![[TOP 10] bài viết về Barrett thực quản hay 2022](https://songkhoe.medplus.vn/wp-content/uploads/2022/11/TOP-10-bai-viet-ve-Barrett-thuc-quan-hay-2022.png "[TOP 10] bài viết về Barrett thực quản hay 2022 13")
Bệnh Alexander là gì?
Bệnh Alexander là một loại bệnh rối loạn hệ thần kinh rất hiếm gặp. Bệnh này thuộc nhóm rối loạn dưỡng não chất trắng liên quan tới việc tổn hại myelin.
Myelin là chất béo bao bọc các sợi thần kinh và thúc đẩy truyền các xung thần kinh tức thời. Nếu myelin không được bảo vệ đúng cách, việc truyền các xung thần kinh có thể bị gián đoạn. Myelin thoái hóa trong loạn dưỡng não chất trắng sẽ khiến chức năng của hệ thần kinh suy giảm.
Bệnh Alexander được chia thành ba dạng dựa trên độ tuổi khởi phát và các dạng triệu chứng: trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người lớn. Tất cả các dạng đều rất hiếm và người lớn là nhóm hiếm mắc bệnh Alexander nhất. Mặc dù ba dạng của bệnh thường được cho là do có cùng cơ chế di truyền nhưng các triệu chứng xảy ra khác nhau giữa ba nhóm.
Nguyên nhân gây ra bệnh Alexander
Theo nghiên cứu khoa học thì khoảng hơn 95% bệnh Alexander là do đột biến gen GFAP. Loại gen bị đột biến có chức năng mã hóa protein sợi thần kinh đệm có tính axit trong tế bào thần kinh trung ương. Còn 5% còn lại hiện vẫn chưa tìm được chính xác nguyên nhân.
Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Alexander
Bệnh Alexander cực kỳ hiếm gặp. Bệnh có thể ảnh hưởng mọi nhóm người trong mọi lứa tuổi. Alexander không phải là bệnh di truyền. Nghĩa là mặc dù có khiếm khuyết di truyền ở bệnh nhân, nhưng cả bố và mẹ đều không có khiếm khuyết về gen.
Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Alexander
Các triệu chứng sẽ khác nhau giữa ba dạng bệnh (khởi phát ở trẻ sơ sinh, vị thành niên và người lớn). Tuy nhiên, bạn cần lưu ý rằng không có sự khác biệt rõ ràng giữa các dạng rối loạn này. Trong mỗi dạng thì các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng cũng sẽ khác nhau khác nhau.
Ở trẻ sơ sinh
Bệnh Alexander ở đối tượng là trẻ sơ sinh sẽ biểu hiện ngay ở 2 năm đầu đời tuy nhiên vẫn còn một số ít trẻ biểu hiện tới năm 5-10 tuổi. Một số trẻ em mức độ khuyết tật do bệnh gây nên có thể chậm trong nhiều năm cho tới cuối đời.
Bắt đầu từ lúc đẻ đến 2 tuổi, liệt cứng, co giật, đầu to có thể kết hợp với não úng thuỷ. Cụ thể là:
- Đầu to lớn bất thường kèm theo sự chậm phát triển, rối loạn chức năng vỏ não.
- Úng não thủy (nước trong não) trong não có sự tích tụ của dịch gây áp lực lên não dẫn tới các khuyết tật về sự phát triển bình thường và đầu của các trẻ này lớn hơn 90% các trẻ bình thường.
- Trẻ không tăng trưởng và phát triển cân nặng cũng như chiều cao theo tốc độ bình thường.
- Lên cơn động kinh, co giật. Một số trẻ chỉ run nhẹ mà không mất ý thức nhưng những trẻ còn lại có thể bất tỉnh hoặc run dữ dội toàn thân.
- Co thắt dẫn tới liệt tứ chi: Liệt tứ chi bao gồm liệt cánh tay, bàn tay, thân, chân và các cơ quan vùng chậu.
- Tình trạng liệt tứ chi có thể có những triệu chứng sau: Mất kiểm soát các hoạt động của ruột và bàng quang. Khó tiêu, khó thở, tê và giảm cảm giác. Yếu cơ, đặc biệt là ở cánh tay và chân. Không có khả năng cử động và cảm giác ở khu vực bị tổn thương.
Ở thiếu niên
Thường xuất hiện ở 7-14 tuổi có triệu chứng hành tuỷ, liệt cứng, loạng choạng tiểu não, trí tuệ bình thường.
Thiếu niên mắc bệnh Alexander có biểu hiện cụ thể là:
- Khó nói, khó nuốt.
- Cơ thể yếu, co giật.
- Gù, vẹo cột sống.
- Suy giảm trí nhớ
Không giống như ở dạng trẻ sơ sinh mắc bệnh, thần kinh và kích thước đầu của trẻ vị thành niên mắc bệnh có thể bình thường. Sự sống có thể kéo dài vài năm sau khi xuất hiện triệu chứng. Đôi khi còn sống đến tuổi trung niên.
Về mặt bệnh lý, trong khi trẻ sơ sinh mắc bệnh Alexander thường bị ảnh hưởng đến não. Thì trẻ vị thành niên thường có những thay đổi trong thân não. Có nhiều sợi Rosenthal (như trong bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh) nhưng sự thiếu hụt myelin không đáng quan tâm như ở trẻ sơ sinh.
Ở người lớn
Bệnh Alexander ở người lớn là loại hiếm nhất và cũng thường là nhẹ nhất. Bệnh có thể khởi phát bất cứ lúc nào trong độ tuổi cuối vị thành niên cho tới già.
Ở bệnh nhân lớn tuổi, mất điều hòa (phối hợp kém) là tình trạng thường gặp. Gây khó khăn trong việc phát âm, nuốt cũng như tình trạng rối loạn giấc ngủ có thể xảy ra.
Triệu chứng có thể tương tự như bệnh ở thiếu niên. Mặc dù bệnh này có thể nhẹ đến mức bạn không thể thấy được triệu chứng cho đến khi đi khám và nhận thấy sự có mặt của các sợi Rosenthal. Triệu chứng có thể giống với chứng đa xơ cứng hoặc khối u.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh Alexander như nào?
Bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm di truyền trên một mẫu máu để chẩn đoán hầu hết các trường hợp bệnh Alexander. Bác sĩ cũng có thể chẩn đoán từ các triệu chứng lâm sàng như kích thước đầu mở rộng. Cùng với kết hợp với hình ảnh học và các xét nghiệm âm tính đối với loạn dưỡng não chất trắng. Quét MRI sẽ giúp tìm ra các triệu chứng đặc trưng.
Cách điều trị bệnh Alexander
Do nguyên nhân dẫn tới bệnh Alexander là do đột biến gen nên hiện nay hoàn toàn bệnh không có cách điều trị. Bác sĩ chỉ có thể hỗ trợ điều trị cho người bệnh những triệu chứng như phẫu thuật để trị úng não thủy ở trẻ sơ sinh để làm dẫn lưu dịch gây áp lực.
Bạn chỉ có thể điều trị và hỗ trợ điều trị ngay từ triệu chứng. Não úng thủy có thể được điều trị một phần bằng phẫu thuật. Trong đó một shunt (đường nối giữa 2 ống tự nhiên, đặc biệt là giữa các mạch máu) có thể dẫn lưu dịch gây ra áp lực.
Các phương pháp phòng bệnh Alexander
Không có liệu pháp cụ thể hiện có sẵn cho bệnh Alexander. Bệnh nhân cần tuân thủ nghiêm ngặt các kế hoạch điều trị của bác sĩ. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy liên lạc với bác sĩ để được tư vấn điều trị tốt nhất.
Bài viết đã cung cấp cho bạn thông tin cơ bản về bệnh Alexander. Hy vọng giúp bạn có thể bổ sung kiến thức nhằm phát hiện được bệnh sớm. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Không thể bằng lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn đang có các dấu hiệu trên hãy đến ngay các cơ sở y tế gần nhất để thăm khám và điều trị kịp thời bạn nhé.
Các bài viết liên quan:
Nguồn tham khảo: Tổng hợp
