Thông tin mới về bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Các phương pháp điều trị mới đang giúp những người bị xơ nang sống lâu hơn và viên mãn hơn.

Nếu bạn biết rằng con bạn bị xơ nang (CF), tâm trí của bạn có thể chạy đua với những câu hỏi: Liệu con tôi có sống một cuộc sống bình thường không? Tôi sẽ cần làm gì để giữ cho con tôi khỏe mạnh? Làm cách nào để tôi có được sự chăm sóc tốt nhất có thể cho cô ấy?

Đây là một số tin tức đáng yên tâm: Các phương pháp điều trị xơ nang đã trải qua một chặng đường dài và trẻ em mắc bệnh CF hiện đang sống lâu hơn, khỏe mạnh hơn. Dưới đây là những điều bạn cần biết về tình trạng hiếm gặp này.

Bệnh xơ nang là gì?

Xơ nang là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các tuyến ngoại tiết, nơi sản xuất chất nhờn, dịch tiêu hóa và mồ hôi. Thông thường, những chất tiết này mỏng và trơn, chúng bôi trơn phổi, đường tiêu hóa, tuyến tụy, tuyến mồ hôi và các cơ quan khác.

Nhưng trẻ mắc bệnh xơ nang có một đột biến gen khiến các tuyến ngoại tiết tiết dịch đặc và dính. Những chất tiết này sau đó sẽ chặn đường đi của cơ thể và gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, đặc biệt là ở phổi và hệ tiêu hóa.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang

Hầu hết thời gian, bệnh xơ nang được chẩn đoán trong vòng hai năm đầu đời của con bạn. Khám sàng lọc sơ sinh bắt buộc kiểm tra tất cả trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ để tìm CF sau khi sinh. Nó cũng có thể được chẩn đoán trong khi mang thai, nếu bạn trải qua xét nghiệm di truyền .

Nếu nó không được nhặt trong tử cung hoặc khi sinh, các triệu chứng mà bạn và bác sĩ nhi khoa của bạn có thể nhận thấy bao gồm:

Không tăng cân. Chất nhầy đặc làm tắc nghẽn các đường dẫn men tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột non. Điều này khiến ruột khó hấp thụ chất dinh dưỡng và tiêu hóa thức ăn, ngăn cản quá trình tăng cân lành mạnh.
Nhiễm trùng phổi thường xuyên. Chất nhầy trong đường thở của con bạn đặc và khó khạc ra hơn. Cô ấy có thể bị ho dai dẳng và trở nên tồi tệ hơn khi bị cảm lạnh. Chất nhầy có thể bị kẹt trong đường thở và gây viêm phổi hoặc viêm phế quản. Theo thời gian, những bệnh nhiễm trùng phổi này có thể gây ra những tổn thương nghiêm trọng.
Polyp mũi. Tình trạng viêm và sưng tấy bên trong mũi có thể gây ra các mụn thịt mềm phát triển ở đó.
Phân bất thường. Hầu hết trẻ em bị CF không có một số enzym tiêu hóa nhất định để hấp thụ chất béo và protein. Điều này có thể gây ra phân lớn, cồng kềnh, lỏng lẻo.
Da có vị mặn. Vì bệnh xơ nang ảnh hưởng đến tuyến mồ hôi của bé, bé sẽ đổ mồ hôi rất nhiều và mồ hôi sẽ rất mặn. (Bạn có thể nhận thấy vị mặn khi hôn lên khuôn mặt ngọt ngào của cô ấy.) Tất cả những gì đổ mồ hôi có thể dẫn đến mất nước và mất cân bằng điện giải.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh xơ nang?

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền. Đó là một chứng rối loạn lặn, có nghĩa là cả cha và mẹ ruột đều cần có một bản sao của gen gây ra nó.

Nếu bạn chỉ có một bản sao của gen CF bị lỗi, bạn được gọi là người mang mầm bệnh vì bản thân bạn không thực sự mắc bệnh. Mỗi khi hai nhà cung cấp dịch vụ CF có một con, sẽ có:

25% khả năng đứa trẻ sẽ có CF.
50% khả năng đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng sẽ không có CF.
25% khả năng đứa trẻ sẽ không phải là người mang mầm bệnh và sẽ không có CF.

Năm 1989, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra gen gây ra CF. Ngày nay, họ biết hơn 1.700 đột biến gen liên quan đến CF. Tuy nhiên, hầu hết các xét nghiệm di truyền chỉ sàng lọc những đột biến CF phổ biến nhất. Họ vẫn có thể bỏ sót một số người có các phiên bản gen không phổ biến.

Làm thế nào phổ biến là xơ nang?

Ước tính có khoảng 35.000 người Mỹ bị xơ nang. Tại Hoa Kỳ, cứ 2.000 đến 3.000 trẻ sơ sinh da trắng thì có 1 trẻ mắc bệnh CF. Nó ít phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh da đen và gốc Tây Ban Nha và thậm chí còn hiếm hơn đối với trẻ sơ sinh châu Á.

CF không lây, có nghĩa là nếu con bạn mắc bệnh này, con bạn không thể lây cho người khác.

Các phương pháp điều trị bệnh xơ nang

Không có cách chữa trị cho bệnh xơ nang. Thay vào đó, mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng càng lâu càng tốt. Đối với trẻ em sinh ra với CF từ năm 2014 đến năm 2019, độ tuổi sống sót được dự đoán trung bình hiện là gần 50. Các liệu pháp mà con bạn có thể sử dụng bao gồm:

Vật lý trị liệu lồng ngực. Điều này giúp làm lỏng và loại bỏ chất nhầy dày có thể tích tụ trong phổi. Nó được thực hiện nhiều lần trong ngày, bằng máy hoặc kỹ thuật thực hành đặc biệt.
Thuốc kháng sinh. Những chất này giúp chữa nhiễm trùng phổi và giai đoạn các triệu chứng như ho và sản xuất chất nhầy bùng phát, được gọi là đợt cấp. Những trường hợp này có thể yêu cầu điều trị hàng ngày bằng kháng sinh IV.
Thuốc dạng hít. Một số loại thuốc hít được gọi là thuốc giãn phế quản giúp giữ cho đường thở mở. Những người khác làm loãng chất nhầy trong đường thở của trẻ để trẻ có thể ho ra dễ dàng hơn.
Các liệu pháp điều biến CFTR. Đây là một phương pháp điều trị mới được thiết kế để điều chỉnh protein bị lỗi do gen xơ nang tạo ra. Hiện chỉ có bốn bộ điều biến CFTR có sẵn cho một số đột biến gen nhất định. Nhiều hơn đang được phát triển.
Các enzym của tuyến tụy. Hầu hết những người bị xơ nang cũng có tuyến tụy tạo ra chất nhầy dày để ngăn chặn việc giải phóng các enzym cần thiết cho quá trình tiêu hóa. Do đó, họ cần bổ sung các enzym đặc biệt ngay trước khi ăn để giúp cơ thể hấp thụ chất béo và protein.
Chế độ ăn kiêng đặc biệt. Điều rất quan trọng là trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi có chế độ dinh dưỡng tốt, vì trọng lượng cơ thể cao hơn có liên quan đến chức năng phổi tốt hơn. Nếu trẻ chậm tăng cân, bác sĩ có thể muốn bạn bổ sung thêm calo vào chế độ ăn của trẻ bằng sữa công thức. Khi con bạn bắt đầu ăn dặm, bạn có thể làm việc với chuyên gia dinh dưỡng để tìm cách bổ sung thêm calo. Điều này có thể bao gồm sữa lắc tự làm hoặc các chất bổ sung dinh dưỡng dạng lỏng. Con bạn cũng có thể cần uống vitamin bổ sung.

Quản lý chứng rối loạn này có thể phức tạp, vì vậy nhiều bậc cha mẹ tìm kiếm sự chăm sóc liên tục tại một trung tâm điều trị bệnh xơ nang.

Tiên lượng xơ nang

Bạn có thể cảm thấy nhiều loại cảm xúc, bao gồm cả cảm giác tội lỗi nếu con bạn bị CF vì đó là một bệnh di truyền. Và việc cân bằng các nhu cầu về thể chất và tình cảm của con bạn với các nhu cầu còn lại của gia đình cũng có thể khó khăn. Các nhóm hỗ trợ địa phương có thể giúp đỡ, cũng như Tổ chức Bệnh xơ nang.

Bởi vì các phương pháp điều trị liên tục được cải thiện, trẻ em bị xơ nang có thể đi học và đại học, tận hưởng cuộc sống năng động, làm việc và sống tốt ở độ tuổi 30 – và đôi khi ở độ tuổi 40 và 50. Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng bạn nên nuôi dạy con giống như khi nó không bị xơ nang.

Các nhà nghiên cứu cũng tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị mới cho bệnh xơ nang có liên quan đến liệu pháp gen. Để tìm hiểu thêm về những gì đang diễn ra hoặc tham gia vào thử nghiệm lâm sàng, hãy truy cập vào Tổ chức xơ nang và Viện Y tế Quốc gia .