Các biến chứng khôn lường Hội chứng 3X mang đến cho người bệnh

Hội chứng siêu nữ ảnh hưởng khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ. Theo ước tính của viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, mỗi năm có từ 5 đến 10 người có hội chứng siêu nữ được sinh ra. Hãy cùng Songkhoe.medplus.vn tìm hiểu thông tin chi tiết của căn bệnh này nhé.

Hội chứng 3X là gì?

Hội chứng 3X, tức hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X syndrome) hay còn gọi là hội chứng 47, XXX. Hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng 3X, XXX, 47) là một tình trạng di truyền. Xảy ra khi bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Bình thường, các trẻ gái chỉ nhận được hai nhiễm sắc thể XX. Nhiễm sắc thể X dư ra có thể không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ. Hoặc có thể gây ra những bất thường về thể chất và tâm lý từ rất nhẹ đến nặng ở trẻ nữ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng 3X

Nhiễm sắc thể là các phân tử được tìm thấy trong các tế bào cung cấp các đặc điểm di truyền như da, mắt, tóc và giới tính. Chúng ta thừa hưởng các nhiễm sắc thể từ bố mẹ của mình. Bình thường, mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY (nam) hoặc XX (nữ).

Do một sự cố ngẫu nhiên trong khi phân chia các tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai, một bé gái có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba X. Một số phụ nữ có nhiễm sắc thể X thứ ba chỉ trong một số tế bào, do đó họ không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ.

Đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng 3X

Hội chứng siêu nữ ảnh hưởng khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ. Theo ước tính của viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ, mỗi năm có từ 5 đến 10 người có hội chứng siêu nữ được sinh ra.

Người mẹ mang thai khi đã cao tuổi. Trẻ có nguy cơ cao mắc hội chứng siêu nữ hơn khi người mẹ mang thai ở độ tuổi từ 35 trở đi. Nguyên nhân là do khi người phụ nữ cao tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo. Trứng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (NST) dễ bị lỗi. Gây ra các bất thường về di truyền, là nguyên nhân gây nên các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Không những trẻ sinh ra bởi các bà mẹ có tuổi trên 35 tuổi có tỷ lệ mắc hội chứng siêu nữ cao hơn. Mà nó cũng làm tăng nguy cơ trẻ bị các bệnh về dị tật nhiễm sắc thể khác như hội chứng Down (gây ra do thừa NST 21). Hội chứng Edwards (gây ra do thừa NST 18), hội chứng Patau (gây ra do thừa NST 13). Hội chứng Turner chỉ có 1 NST X.
Người mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại
Người mẹ làm công việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai
Người mẹ có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.

Triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng 3X

Một số cô gái và trẻ nữ có NST của hội chứng siêu nữ nhưng không có triệu chứng nào được chẩn đoán. Trên thực tế, ước tính chỉ có 10% phụ nữ mắc hội chứng được chẩn đoán.

Các dấu hiệu và triệu chứng ở mỗi người mắc có thể khác nhau. Một số người sẽ không có ảnh hưởng đáng kể nào. Trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nhẹ đến nặng. Nếu xuất hiện các dấu hiệu và thường bao gồm các mức độ nghiêm trọng khác nhau:

Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là đặc điểm tiêu biểu nhất.
Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ
Khuyết tật học tập như khó khăn với đọc, hiểu hoặc làm toán
Các vấn đề với kỹ năng vận động chung và khéo léo, bộ nhớ, phản biện và xử lý thông tin
Trương lực cơ yếu
Ngón tay cong bất thường
Các vấn đề về hành vi và cảm xúc
Nếp gấp da nằm dọc phủ góc trong của mắt. Khoảng cách hai mắt xa nhau.

Biến chứng của hội chứng 3X

Có thêm một nhiễm sắc thể X ở người mắc hội chứng này. Nó có thể ảnh hưởng đến các khu vực của não có chức năng kiểm soát, điều hành. Điều này khiến họ khó tập trung, quản lý thời gian và hòa đồng với những người khác.

Nghiên cứu cho thấy những cô gái có ba NST X có nhiều lo lắng hơn. Các kỹ năng xã hội kém phát triển và tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn. Trong một nghiên cứu được công bố 52% các cô gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ đáp ứng các tiêu chí cho chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) . Vì vậy, người mắc hội chứng có thể trải nghiệm lòng tự trọng thấp. Thiếu tự tin và có vấn đề với các mối quan hệ với người khác.

Người mắc hội chứng siêu nữ có trí thông minh ở mức bình thường. Hoặc thấp hơn so với người bình thường trung bình khoảng 20 điểm IQ.

Một số biến chứng thường gặp ở người mắc hội chứng 3X

Suy buồng trứng sớm hoặc các bất thường ở buồng trứng
Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều
Dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn
Táo bón
Đau bụng
Co giật
Các bất thường ở thận
Thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu
Lòng bàn chân phẳng
Hình dạng xương ức bất thường
Các bất thường ở tim

Bác sĩ chẩn đoán bệnh như nào?

Hầu hết phụ nữ và bé gái mắc hội chứng siêu nữ không thể hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Họ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường, đó là lý do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện.

Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Thử nghiệm này có thể được thực hiện sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu.

Nó cũng có thể được thực hiện trước khi sinh bằng các xét nghiệm phức tạp hơn. Như chọc ối và lấy mẫu sinh thiết gai nhau màng đệm. Giúp phân tích các mô và các tế bào của thai nhi.

Cách điều trị hội chứng 3X

Không có cách điều trị hội chứng siêu nữ. Một cô gái sinh ra bị rối loạn sẽ luôn có nhiễm sắc thể X thứ ba. Hỗ trợ tâm lý và phục hồi chức năng là hình thức can thiệp khuyến nghị cho các cô gái và trẻ nữ để kiểm soát các triệu chứng của họ.

Can thiệp âm ngữ, lời nói và các hoạt động hỗ trợ phục hồi chức năng ở trẻ siêu nữ.
Khuyết tật học tập có thể được giải quyết với các kế hoạch giáo dục chuyên biệt.
Các vấn đề hành vi có thể được quản lý với sự lượng giá. Tham vấn và hỗ trợ tâm lý từ cá nhân và gia đình từ các chuyên viên tâm lý. Ngoài ra còn có các nhóm hỗ trợ đồng đẳng cho những người có hội chứng.

Các nghiên cứu cho thấy trẻ nữ nhận được can thiệp sớm có biểu hiện chức năng sống tốt hơn các cô gái không được can thiệp. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cũng nên được theo dõi về sức khỏe. Một số trẻ mắc chứng này có thể có vấn đề về tim và thận.

Khi nào cần gặp bác sĩ

Hội chứng siêu nữ không phổ biến. Các triệu chứng của nó có thể rất nhẹ và khó nhận thấy đến mức nó thường không được chẩn đoán.

Bài viết đã cung cấp cho bạn thông tin cơ bản về hội chứng 3X. Hy vọng giúp bạn có thể bổ sung kiến thức nhằm phát hiện được bệnh sớm và có phương pháp điều trị kịp thời. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Không thể bằng lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn đang có các dấu hiệu trên hãy đến ngay các cơ sở y tế gần nhất để thăm khám và điều trị kịp thời bạn nhé.

Các bài viết liên quan:

Nguồn tham khảo: Tổng hợp