6 Sự thật cần biết về chứng tự kỷ ở trẻ

Có rất nhiều tin đồn đáng sợ về nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ ở trẻ em. Chúng tôi đã hỏi các chuyên gia hàng đầu trên cả nước để có câu trả lời.

Mặc dù mức độ nghiêm trọng của chứng tự kỷ có thể rất khác nhau, nhưng nhiều trẻ mắc chứng rối loạn thần kinh thường xuất hiện trong ba năm đầu đời và gặp các vấn đề về nói, tương tác với người khác, chia sẻ tình cảm và học tập.

Nhờ những nỗ lực không ngừng của các bậc cha mẹ và những người ủng hộ, nhận thức của cộng đồng về chứng tự kỷ đã phát triển vượt bậc kể từ khi nó được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1943 và ngày nay nó đang được chú ý nhiều hơn bao giờ hết.

“Có rất nhiều câu hỏi chưa được giải đáp”, Tiến sĩ Alice Kau, chuyên gia về tự kỷ tại Viện Y tế Quốc gia tại Mỹ, cho biết. Dưới đây là 6 sự thật về chứng tự kỷ mà cha mẹ nào cũng nên biết.

Sự thực cần biết về chứng tự kỷ ở trẻ

1. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ đang gia tăng

Ước tính cứ 40 trẻ em ở Mỹ thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ ở một mức độ nào đó, theo một nghiên cứu gần đây của Bộ phận Nhi khoa dựa trên dữ liệu năm 2016. Đó là khoảng 1,5 triệu trẻ em (2,5%) trong độ tuổi từ 3 đến 17. Ở Mỹ, chứng tự kỷ xảy ra ở trẻ em trai nhiều hơn trẻ em gái từ ba đến bốn lần, tỷ lệ này là như nhau đối với trẻ em thuộc mọi chủng tộc.

Mặc dù dường như có một đại dịch tự kỷ, nghiên cứu Nhi khoa cho rằng tỷ lệ mắc bệnh ngày càng tăng là do báo cáo toàn diện hơn. Định nghĩa về chứng tự kỷ đã được mở rộng trong thập kỷ qua để bao gồm một loạt các vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội.

Adrian Sandler, Bác sĩ Nhi khoa về hành vi và phát triển tại Hoa Kỳ cho biết: “Mười năm trước, nhiều trẻ em mắc chứng tự kỷ nhẹ chỉ đơn giản là không được chẩn đoán. Thêm vào đó, có nhiều chương trình của tiểu bang và liên bang dành cho trẻ tự kỷ, tạo động lực cho các bác sĩ chẩn đoán và giới thiệu chúng. Tuy nhiên, có thể có thêm những lý do không rõ nguyên nhân dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ tăng đột biến và các nhà nghiên cứu đang điều tra mọi thứ, từ độc tố môi trường, vi rút đến dị ứng thực phẩm.”

2. Trẻ em sẽ được chẩn đoán sớm hơn

Không có phòng thí nghiệm hoặc xét nghiệm y tế nào để phát hiện chứng tự kỷ, vì vậy các bác sĩ phải dựa vào các dấu hiệu hành vi. Trước đây, nhiều người miễn cưỡng gán mác trẻ em là tự kỷ cho đến khi các triệu chứng trở nên rõ ràng. “Độ tuổi trung bình để chẩn đoán là khoảng 3,5, với nhiều trẻ em được chẩn đoán muộn hơn nhiều”, Amy Wetherby, Tiến sĩ, Giám đốc Trung tâm Tự kỷ và Các khuyết tật liên quan tại Đại học Bang Florida, ở Tallahassee, cho biết. Nhưng điều đó đang thay đổi.

Một lý do là các bác sĩ nhi khoa đang nhận thức rõ hơn về chứng tự kỷ. Đồng thời, các chuyên gia về chứng tự kỷ cũng giỏi hơn trong việc xác định các dấu hiệu sớm như không biết nói hoặc giao tiếp bằng cử chỉ. Rebecca Landa, Tiến sĩ, nhà nghiên cứu về chứng tự kỷ tại Viện Kennedy Krieger của Baltimore cho biết: “Hầu hết trẻ em mắc chứng tự kỷ sẽ có một số dấu hiệu của sự rối loạn phát triển trong ngày sinh nhật đầu tiên của chúng.”

Và mặc dù chưa có ai chẩn đoán chứng tự kỷ ở trẻ nhỏ, nhưng các bác sĩ hiện có thể đưa ra đánh giá đáng tin cậy sau 24 tháng khi não của trẻ vẫn đang phát triển nhanh chóng. Tiến sĩ Wetherby nói: “Nếu chúng ta có thể can thiệp khi não của trẻ còn rất non nớt, thì việc giúp thay đổi hành vi của trẻ sẽ dễ dàng hơn nhiều.

3. Tự kỷ là bệnh rối loạn di truyền

Mặc dù chứng tự kỷ từng được cho là kết quả của việc nuôi dạy con không đúng cách, nhưng các nhà nghiên cứu hiện nay tin rằng nguyên nhân là do gen chứ không phải yếu tố tâm lý. Trên thực tế, một nghiên cứu năm 2019 được công bố trên tạp chí JAMA Psychiatry cho thấy 80% nguy cơ mắc bệnh tự kỷ đến từ các yếu tố di truyền được thừa hưởng. Nghiên cứu được thực hiện trên diện rộng, xem xét 2 triệu người từ 5 quốc gia (Đan Mạch, Phần Lan, Thụy Điển, Israel và Úc).

Nếu một cặp vợ chồng có một đứa con mắc chứng tự kỷ, thì có từ 5 đến 10 phần trăm khả năng anh chị em mắc chứng rối loạn tự kỷ nào đó. Với những cặp song sinh giống hệt nhau, khả năng là 60%. Mặc dù những người tự kỷ sâu sắc hiếm khi có con, nhưng các nhà nghiên cứu thường phát hiện ra rằng người thân có các triệu chứng tự kỷ nhẹ hoặc rối loạn phổ tự kỷ hoạt động cao thì sẽ ảnh hưởng đến khả năng mắc tự kỷ ở trẻ.

Các chuyên gia tin rằng chứng tự kỷ là kết quả của nhiều gen từ 3 đến 20 tương tác với nhau. Điều này có thể giải thích tại sao các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của rối loạn rất khác nhau. Những gen này có thể khiến não của em bé phát triển bất thường trong tử cung hoặc khiến em dễ bị các tác nhân kích thích hơn.

Tiến sĩ Catherine Lord, Giám đốc Trung tâm Tự kỷ và Rối loạn Giao tiếp tại Đại học Michigan, ở Ann Arbor, cho biết: “Có lẽ có sự kết hợp giữa ảnh hưởng di truyền và môi trường. Mặc dù các gen liên quan đến chứng tự kỷ vẫn chưa được xác định chính xác, nhưng nghiên cứu đang được tiến hành.

4. Không có mối liên hệ khoa học nào được biết đến giữa vắc xin và chứng tự kỷ

Nghiên cứu, Dấu hiệu và Điều trị

Đã có nhiều tranh cãi về mối liên hệ có thể có giữa vắc-xin và tỷ lệ tự kỷ tăng vọt. Một số cha mẹ của trẻ có các triệu chứng tự kỷ lần đầu tiên xuất hiện ngay sau khi họ chủng ngừa bệnh sởi-quai bị, rubella (MMR) và tin rằng tiêm vắc-xin là nguyên nhân, nhưng các nghiên cứu lặp đi lặp lại không tìm ra bằng chứng nào.

Khả năng nhiễm độc thủy ngân có thể gây ra chứng tự kỷ cũng là một mối quan tâm. Kể từ những năm 1930, một chất bảo quản được gọi là thimerosal, có chứa một lượng nhỏ thủy ngân, đã được sử dụng trong một số vắc xin thời thơ ấu (không phải MMR). Mặc dù thủy ngân được biết là có hại cho não của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, hầu hết các chuyên gia vắc xin cho biết lượng sử dụng trong chất bảo quản quá nhỏ để gây tổn thương thần kinh.

Tuy nhiên, các nhà sản xuất đã tự nguyện bắt đầu loại bỏ thimerosal vào năm 1999, và đến cuối năm 2001, không một loại vắc xin nào được sử dụng trong thời thơ ấu có chứa chất bảo quản. Chất bảo quản hiện chỉ được sử dụng trong các mũi tiêm phòng cúm và một số loại vắc xin được tiêm cho người lớn và thanh thiếu niên.

Nhưng mặc dù vắc-xin không có liên quan đến chứng tự kỷ, nhưng việc tiếp xúc với nhiễm trùng trong bụng mẹ dường như làm tăng nguy cơ. Một nghiên cứu được công bố vào tháng 3 năm 2019 và được công bố trên tạp chí JAMA Psychiatry đã phân tích 1.791.520 trẻ em ở Thụy Điển.

Nghiên cứu cho thấy rằng nếu một phụ nữ mang thai bị nhiễm trùng nặng, con của họ có nguy cơ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cao hơn 79%. Sự gia tăng được tìm thấy với cả nhiễm trùng nặng và nhiễm trùng nhỏ. Tiến sĩ Kristina Adams Waldorf, đồng tác giả của nghiên cứu, cho biết kết quả này nên khuyến khích phụ nữ mang thai tiêm phòng cúm, an toàn cho thai kỳ và có thể ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

5. Kích thước đầu lớn là dấu hiệu cần chú ý

Những phát hiện gần đây được công bố trên Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ cho thấy não của trẻ tự kỷ phát triển khác với khi còn nhỏ. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng hầu hết trẻ sơ sinh sau này được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ đều có vòng đầu nhỏ khi mới sinh nhưng lại có đầu và não lớn hơn nhiều so với bình thường từ 6 đến 14 tháng.

Đồng tác giả nghiên cứu Natacha Akshoomoff, Tiến sĩ, phó giáo sư tâm thần học tại Mỹ cho biết: “Một số người trong số họ đã lên đến phân vị thứ 90 chỉ trong vài tháng. Những trẻ mắc chứng tự kỷ nặng nhất được cho là có tốc độ phát triển não nhanh nhất trong thời kỳ sơ sinh.

Các bác sĩ nhi khoa không phải lúc nào cũng đo chu vi vòng đầu khi thăm khám sức khỏe cho trẻ, vì vậy bạn nên yêu cầu nó. Tuy nhiên, đừng hoảng sợ nếu kích thước vòng đầu của bé vượt quá tiêu chuẩn. Một số trẻ sơ sinh chỉ có đầu to. Tiến sĩ Akshoomoff chỉ ra: “Tăng trưởng đầu nhanh không phải là một cách để chẩn đoán chứng tự kỷ, nhưng nó có nghĩa là một đứa trẻ cần được theo dõi chặt chẽ để chắc chắn rằng con đáp ứng được các mốc phát triển về hành vi và lời nói”.

6. Điều trị sớm là rất quan trọng

Không có cách chữa trị tự kỷ nào được biết đến, nhưng liệu pháp chuyên sâu giúp trẻ học được nhiều kỹ năng từ giao tiếp bằng mắt đến ôm cho đến trò chuyện. Và một đứa trẻ bắt đầu càng sớm thì càng tốt.

Một hội đồng chuyên gia do Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia ở Mỹ được triệu tập vào năm 2001 đã khuyến nghị rằng trẻ em nên có 25 giờ trị liệu mỗi tuần ngay khi nghi ngờ mắc chứng tự kỷ. Vì trẻ tự kỷ có những hành vi và khả năng rất khác nhau, nên cách tiếp cận hiệu quả nhất là tính đến những thách thức riêng của trẻ và khuyến khích sự phát triển lành mạnh thông qua vui chơi, thay vì chỉ cố gắng thay đổi các triệu chứng cụ thể.

Tiến sĩ Lord nói: “Sự can thiệp có thể có nhiều hình thức, từ việc đến một trường mầm non bình thường để phụ huynh làm việc với con mình trong suốt một ngày bình thường cho đến hướng dẫn các liệu pháp từ các giáo viên và chuyên gia được đào tạo bài bản, tất cả đều tùy thuộc vào trẻ”.

Tiến sĩ Lord, người chủ trì hội đồng chuyên gia cho biết: “Ít nhất, chúng tôi có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Các nghiên cứu mới nhất cho thấy rằng gần 80% trẻ em mắc chứng tự kỷ hiện có một số bài nói trước 9 tuổi, trong khi chỉ 50% những đứa trẻ này biết nói cách đây 20 năm.”

Và mặc dù nghiên cứu trước đây cho thấy rằng hầu hết trẻ tự kỷ có khả năng nhận thức dưới mức trung bình, một nghiên cứu gần đây cho thấy việc điều trị sớm đã nâng IQ của trẻ lên khoảng 20 điểm, ở ngưỡng mức gần như bình thường. Những trẻ bắt đầu trị liệu khi mới biết đi cũng có nhiều khả năng đi học mẫu giáo bình thường hơn.

Một trong những thách thức lớn nhất còn lại là sự thiếu hụt các nhà trị liệu được đào tạo trong các chương trình giáo dục đặc biệt và trường học dành cho trẻ tự kỷ.

Trong khi vẫn còn nhiều điều về chứng tự kỷ vẫn còn là một bí ẩn, các nhà khoa học nghiên cứu đang đưa ra những khám phá mới mỗi ngày. Họ nói rằng trên thực tế, có thể chữa khỏi chứng tự kỷ vào một ngày nào đó và có lẽ thông qua liệu pháp gen ngay cả trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Nhưng hiện tại, chẩn đoán và điều trị sớm mang lại hy vọng tốt nhất. Tiến sĩ Wetherby nói: “Không còn nghi ngờ gì nữa, thế hệ trẻ tự kỷ ngày nay sẽ tốt hơn các thế hệ trước, bởi vì chúng được giúp đỡ sớm hơn.”

Cảm ơn bạn đã đọc bài viết này, nếu thấy hay hoặc bổ ích hãy share và bình luận phía dưới nhé! Chúc bạn luôn vui khỏe.

Xem thêm bài viết:

Nguồn: Parents