7 Dấu hiệu hội chứng Down: cha mẹ nên làm gì?

Câu hỏi: "Tôi đang mang thai được 18 tuần và đã siêu âm mức độ 2. Nhìn chung, mọi việc diễn ra rất tốt, nhưng họ phát hiện ra hai dấu hiệu mềm cho hội chứng Down. Tôi có nên lo lắng không? Tôi đang cân nhắc từ chối các xét nghiệm bổ sung".

7 Dấu hiệu hội chứng Down: cha mẹ nên làm gì?

Không có lý do gì để lo lắng, đặc biệt là nếu kết quả của bạn là bình thường khi xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) hoặc sàng lọc kết hợp / tích hợp của bạn (thường bao gồm màn hình trong suốt (NT) kết hợp với xét nghiệm máu như màn hình quad ).

Medplus 8 7 - Medplus — Dấu hiệu hội chứng Down

Một điểm đánh dấu mềm có thể cho thấy khả năng tăng bất thường nhiễm sắc thể – nhưng nó chỉ đơn giản là không đáng tin cậy lắm, đặc biệt được xem xét bên ngoài bức tranh lớn hơn. Một số dấu hiệu mềm có mối liên quan với hội chứng Down cao hơn những dấu hiệu khác. Nhiều người được phát hiện trong bào thai mà không có bất kỳ bất thường nào về gen và tự khỏi trước khi sinh. Và không cái nào là 100% bằng chứng dương tính; Họ chỉ đơn giản là xuất hiện theo thống kê thường xuyên hơn ở những trẻ mắc hội chứng Down hơn những trẻ không mắc hội chứng này.

Trên thực tế, những dấu hiệu này được phát hiện trên 11 đến 17% tổng số trẻ sơ sinh khỏe mạnh. Mỗi loại cần được giải thích trong bối cảnh của các sàng lọc khác, các bất thường về cấu trúc và các yếu tố nguy cơ. Vì vậy, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các dấu hiệu cụ thể mà siêu âm của bạn nhận được.

Dưới đây là những dấu hiệu mềm phổ biến hiển thị trong siêu âm 3 tháng cuối thai kỳ :

Tiêu điểm trong não thất phản xạ (EIF) – một điểm sáng nhỏ trên tim của em bé có thể đến từ sự lắng đọng canxi
Ruột phát âm – vùng ruột có vẻ sáng hơn bình thường
U nang đám rối màng mạch (CPC) – một không gian chứa đầy chất lỏng trong não xuất hiện dưới dạng u nang và không được coi là một bất thường ở não, thường liên quan đến tam nhiễm sắc thể 18
Viêm thận – khu vực chính của thận được mở rộng
Xương đùi và / hoặc xương đùi ngắn – chiều dài của xương đùi hoặc xương cánh tay nhỏ hơn bình thường
Chứng to não nhẹ – dịch tủy não (CSF) bị mắc kẹt trong não thất, khiến chúng giãn ra và phát triển lớn bất thường
Xương mũi không có hoặc ngắn – dấu hiệu này có mối liên hệ chặt chẽ với Hội chứng Down hơn hầu hết các điểm khác

Một dấu hiệu mềm có thể xuất hiện trên sàng lọc NT trong 3 tháng đầu thai kỳ (luôn được thực hiện từ tuần 10 đến 13) là dày lên gấp nếp nhăn, nơi vùng sau cổ của em bé tích tụ chất lỏng, khiến nó có vẻ dày hơn. hơn bình thường. Dấu hiệu mềm này có mối tương quan với hội chứng Down cao hơn bất kỳ dấu hiệu nào khác. Bởi vì nó cũng liên quan đến dị tật tim thai, bác sĩ của bạn có thể đã đề nghị siêu âm tim thai nhi vào khoảng tuần thứ 20 để tầm soát các dị tật tim nếu số đo của con bạn cao.

Nếu bác sĩ của bạn phát hiện ra một điểm đánh dấu mềm, họ có thể sẽ đưa ra lựa chọn chọc ối , việc này sẽ cần thực hiện trong hai tuần tới (thủ tục được thực hiện từ 15 đến 20 tuần). Xét nghiệm sẽ có thể cho bạn biết với độ chính xác hơn 99% liệu con bạn có bị hội chứng Down hay bất thường nhiễm sắc thể nào khác hay không.

Tuy nhiên, bạn có muốn biết hay không là tùy thuộc vào bạn. Nhưng theo dõi sự phát triển của con bạn có thể là một điều tốt – và kiến thức là sức mạnh. Mặc dù công nghệ có thể khiến một số bà mẹ thêm lo lắng, nhưng đối với nhiều bà mẹ khác, biết được điều gì xảy ra tiếp theo có thể giúp cho một thai kỳ bớt căng thẳng hơn nhiều.

Trong thời gian chờ đợi, đây là một số cách để vượt qua thời gian khó khăn này:

Nói chuyện với một cố vấn di truyền. Hẹn gặp bác sĩ tư vấn di truyền của bạn (nếu không có, hãy yêu cầu ngồi lâu hơn với bác sĩ thông thường của bạn). Chuyên gia tư vấn di truyền có thể đánh giá khả năng sinh con bị hội chứng Down của bạn chính xác hơn, tính đến tất cả các kết quả xét nghiệm trước khi sinh, tuổi của bạn và các yếu tố nguy cơ khác, cũng như nói chuyện với bạn về phương pháp chọc ối.

Làm những gì cảm thấy đúng. Chắc chắn hãy nói vấn đề với bác sĩ của bạn – và gia đình và bạn bè (nếu bạn thích) – nhưng cuối cùng, hãy đưa ra quyết định phù hợp nhất cho bạn và đối tác của bạn nếu bạn có. Không có câu trả lời đúng khi nói đến xét nghiệm trước khi sinh. Bạn thân của bạn có thể nói, “Ồ, tôi phải biết!” nhưng bạn có thể không cảm thấy như vậy. Và điều đó không sao. Ngoài ra, có hai dấu hiệu mềm cho hội chứng Down không thể chẩn đoán được và các số liệu thống kê có thể có lợi cho bạn.

Dù bạn quyết định thế nào, hãy cố gắng thư giãn. Hãy cho trước khi sinh yoga , đi bộ hoặc một số thói quen thư giãn khác một shot để giúp bạn de-căng thẳng. Lo lắng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả bạn và thai nhi, vì vậy đừng cảm thấy tội lỗi khi gác chân lên và xem bộ phim yêu thích. Cố gắng tập trung vào những việc bạn có thể làm cho em bé của mình (đặc biệt là khi mọi thứ dường như nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn), như ăn những thực phẩm lành mạnh , uống vitamin trước khi sinh và tập thể dục trước khi sinh được bác sĩ phê duyệt .