Bệnh Hartnup là gì?
Bệnh Hartnup cũng được gọi là rối loạn Hartnup. Nó một rối loạn chuyển hóa di truyền. Nó khiến cơ thể bạn khó hấp thụ một số axit amin từ ruột và tái hấp thu chúng từ thận. Axit amin là các khối xây dựng cần thiết để tạo protein trong cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh Hartnup
Nguyên nhân gây ra bệnh Hartnup là do đột biến gene kiểm soát quá trình hấp thụ và tái hấp thụ axit amin trong cơ thể.
Đây là một bệnh di truyền. Nếu cả bố và mẹ có gene đột biến này, trẻ sẽ mắc bệnh từ khi sinh ra. Các chuyên gia hiện tại vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây ra đột biến gene.
Dấu hiệu và triệu chứng bệnh Hartnup
Khi mắc bệnh Hartnup, bạn không thể hấp thụ một số axit amin đúng cách. Điều này sẽ cản trở cơ thể sản xuất protein và tổng hợp vitamin B. Từ đó, có thể kích hoạt các triệu chứng cụ thể về tinh thần và thể chất, gồm:
- Phát ban da;
- Lo lắng;
- Thay đổi tâm trạng nhanh chóng;
- Ảo tưởng;
- Ảo giác;
- Run vận động hữu ý;
- Khó nói;
- Khoảng cách giữa các bước đi khá dài;
- Bất thường về trương lực cơ, trong đó cơ bắp trở nên săn chắc hơn hoặc mất trương lực;
- Dáng người nhỏ;
- Nhạy cảm với ánh sáng.
Nếu có bất kì triệu chứng hoặc thắc mắc nào, hãy đến ngay các cơ sở y tế để được bác sĩ tư vấn và điều trị một cách hiệu quả nhất nhé.
Chuẩn đoán bệnh Hartnup như thế nào?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh Hartnup, họ có thể yêu cầu xét nghiệm nước tiểu để đo lượng axit amin bài tiết qua nước tiểu. Nếu có nhiều axit amin trung tính trong nước tiểu, đó có thể là dấu hiệu của bệnh Hartnup.
Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ xem xét lịch sử y tế cá nhân và gia đình của bạn bằng cách hỏi các triệu chứng, tần suất và thời gian xuất hiện bệnh. Họ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ vitamin B, bao gồm niacin.
Điều trị bệnh Hartnup
Việc tiêu thụ các thực phẩm có chứa niacin như thịt đỏ, gia cầm, ngũ cốc, cá,… sẽ làm giảm đáng kể các triệu chứng bệnh. Tuy nhiên, khi chọn thịt, bạn chỉ nên lấy phần thịt nạc, bỏ phần mỡ và da. Da và mỡ động vật là nguồn chất béo bão hòa dồi dào. Ăn quá nhiều chất béo bão hòa có thể làm tăng nguy cơ cholesterol cao.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn dùng vitamin B hoặc bổ sung niacin. Liều lượng bổ sung phù hợp sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu niacin của bạn.
Khi mắc bệnh, người bệnh cũng nên tránh tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời. Nếu bắt buộc phải ra ngoài trời, bạn có thể dùng kem chống nắng, mặc quần áo chống nắng và đeo kính râm để hạn chế phát ban do ánh nắng.
Lưu ý bài viết trên chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chuẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Bên cạnh đó, các bạn có thể truy cập finizz.com để được tư vấn, tìm và đặt lịch hẹn một cách nhanh và đơn giản nhất. Cũng như đọc thêm các bài viết khác tại songkhoe.medplus.vn nhé.
Một số bài viết có thể bạn quan tâm: