Bệnh đa hồng cầu nguyên phát – Tổng hợp kiến thức y khoa về bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Nhiều người đặt ra câu hỏi “Hồng cầu cao bị bệnh gì?”. Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tủy ác tính (myeloproliferative diseases- MPDs), là một nhóm bệnh ung thư máu mãn tính và có xu hướng trở nặng theo thời gian.

Bệnh ảnh hưởng đến tất cả các loại tế bào máu nhưng hồng cầu bị ảnh hưởng nhiều nhất. Số lượng tế bào máu này tăng lên dẫn tới biến chứng như tăng nguy cơ đông máu gây đứng tim hoặc đột quỵ, nếu không được điều trị sớm có thể đe dọa đến tính mạng.

Phân loại bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Hiện chưa có kiến thức y khoa về phân loại bệnh.

Nguyên nhân bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng. Các nhà khoa học đang nghiên cứu tình trạng rối loạn chức năng không bình thường của tủy xương gây ra do một khiếm khuyết gen có tên JAK2V617F. Thông thường tủy xương sản xuất ba loại tế bào máu: hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Do sự bất thường của gen JAK2V617F, tủy xương sản sinh quá nhiều tế bào máu, đặc biệt là hồng cầu. Các nhà nghiên cứu cũng tin rằng đột biến này là mắc phải chứ không do bẩm sinh. Các khiếm khuyết trong gen không được thừa kế, nó xảy ra sau khi thụ thai từ bố mẹ.

Đường lây truyền bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Bệnh không lây truyền.

Dấu hiệu bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Dấu hiệu của bệnh là:

• Khó thở khi nằm xuống, hay chóng mặt, đau đầu, mệt mỏi
• Cảm giác đầy bụng ở bụng trái (lách to do phải lọc lượng tế bào máu tăng lên)
• Ngứa ngáy, đặc biệt sau khi tắm nước ấm
• Da có màu đỏ (đặc biệt ở mặt) hoặc tái xanh
• Có vấn đề về tầm nhìn

Đa hồng cầu nguyên phát làm máu đặc lại và giảm tốc độ lưu thông của máu, do đó làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông. Cục máu đông di chuyển trong hệ thống mạch máu có thể gây tắc nghẽn ở bất kì vị trí nào gây những biến chứng nguy hiểm như: đột quỵ, nhồi máu cơ tim

Ngoài ra còn có một số triệu chứng như

• Các vấn đề do nồng độ hồng cầu cao: loét hở bên trong niêm mạc dạ dày, ruột non hoặc thực quản và viêm các khớp xương
• Tình trạng xơ hóa tủy xương, hội chứng tủy xương phát triển bất thường và bệnh bạch cầu cấp

Đối tượng nguy cơ bệnh đa hồng cầu nguyên phát

• Đây là bệnh không phổ biến trong cộng đồng, thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn và ít gặp ở những người dưới 40 tuổi.
• Những người từ 60 tuổi trở lên có nhiều khả năng bị bệnh đa hồng cầu nguyên phát hơn.

Biến chứng của  bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Đa hồng cầu nguyên phát có thể chuyển sang xơ tủy, lơ xê mi cấp.

Phương pháp chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên pháp

Chẩn đoán lâm sàng

• Đau đầu, chóng mặt, rối loạn thị lực, đau thắt ngực;
• Đau nhói, tê bì đầu ngón chân, ngón tay;
• Biến chứng tắc mạch;
• Xuất huyết niêm mạc, chảy máu chân răng, xuất huyết tiêu hoá.
• Lách to (75% người bệnh), có thể có nhồi máu lách;
• Gan to (30% người bệnh);
• Biểu hiện ngứa gặp trên 40% người bệnh;
• Cao huyết áp;
• Nóng bừng mặt;
• Hội chứng đau bụng: Viêm loét dạ dày do tăng tiết histamine và tăng tiết acid trong đa hồng cầu tiên phát; do tắc mạch.
• Đa hồng cầu nguyên phát có thể chuyển sang giai đoạn kiệt quệ, biểu hiện bằng tình trạng thiếu máu, tăng tiểu cầu, xơ tủy tăng dần và chuyển thành lơ xê mi cấp.

Xét nghiệm

Phác đồ xét nghiệm chẩn đoán:

• Huyết đồ;
• Sắt huyết thanh, Ferritin;
• Lipid máu;
• Erythropoietin huyết thanh;
• Đột biến JAK2 V617F;
• Đột biến JAK2 exon 12 nếu người bệnh xét nghiệm JAK2 V617F âm tính;
• Tủy đồ;
• Sinh thiết tủy xương.

Tiêu chuẩn chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát của WHO 2008

Tiêu chuẩn chính

Hb > 185 G/L (nam), > 165 G/L (nữ) hoặc Hb > 170 G/L ở nam, > 150 G/L ở nữ nếu kết hợp với Hb tăng bền vững  ≥ 20 G/L so với bình thường mà không phải do điều trị chế phẩm sắt, hoặc tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể > 25% trị số bình thường;

Có đột biến JAK2V617F.

Tiêu chuẩn phụ

Tăng sinh 3 dòng tế bào tủy;

Nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm;

Tạo cụm EEC (endogenous erythroid colony) khi nuôi cấy cụm tế bào tủy không dùng chất kích thích sinh hồng cầu.

Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi có cả 2 tiêu chuẩn chính và 1 tiêu chuẩn phụ hoặc tiêu chuẩn chính số 1 và 2 tiêu chuẩn phụ.

Chẩn đoán phân biệt bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Đa hồng cầu nguyên phát cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính khác trong Bảng xếp loại MPNs của WHO năm 2008: Nhóm bệnh lý tăng sinh tủy ác tính (Myeloproliferative neoplasms – MPNs), bao gồm: Lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt; Đa hồng cầu nguyên phát; Tăng tiểu cầu tiên phát; Xơ tủy vô căn; Lơ xê mi kinh bạch cầu hạt trung tính; Lơ xê mi kinh bạch cầu hạt ưa acid; Hội chứng tăng bạch cầu hạt ưa acid; Bệnh tế bào mast (Mast cell disease); MPNs khác, không xếp loại.

Bệnh cũng cần được chẩn đoán phân biệt với các tình trạng bệnh lý gây tăng hồng cầu thứ phát bằng nghiệm pháp erythropoietin huyết thanh. Ngoài ra, nếu là tăng hồng cầu thứ phát thì số lượng hồng cầu và nông độ hemoglobin sẽ trở về bình thường nếu bệnh lý gây tăng hồng cầu được điều trị hiệu quả.

Các biện pháp điều trị bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Cách điều trị bệnh tăng hồng cầu nhằm làm giảm độ đặc của máu và ngăn ngừa tình trạng chảy máu và đông máu. Để giảm độ đặc của máu, bạn sẽ được thực hiện phương pháp trích máu tĩnh mạch. Một lượng máu nhất định được rút ra khỏi tĩnh mạch mỗi tuần để giảm số lượng các tế bào hồng cầu. Thời gian điều trị tuỳ thuộc vào tình trạng cơ thể bạn, bạn có thể cần nhiều hơn một lần trích máu.

Thuốc thường được sử dụng, bao gồm:

• Thuốc aspirin liều thấp được sử dụng để làm giảm cục máu đông và đau. Aspirin được sử dụng liều lượng thấp để tránh chảy máu dạ dày.
• Thuốc giảm tế bào máu:. hydroxyurea (Droxia®, Hydrea®), interferon, anagrelide (giảm số lượng tiểu cầu), ruxolitinib (Jakafi®).
• Thuốc giúp giảm ngứa: thường là các thuốc được sử dụng để điều trị trầm cảm, được gọi là chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), có thể giúp giảm ngứa.  SSRIs bao gồm paroxetin (Paxil®) hay fluoxetine (Prozac®).

Phương pháp phòng ngừa bệnh đa hồng cầu nguyên phát

Điều trị đa hồng cầu nguyên phát chủ yếu là nhằm làm giảm độ đặc của máu và ngăn ngừa tình trạng chảy máu và đông máu

Để giảm được độ đặc của máu thì cần phải thực hiện phương pháp trích máu tĩnh mạch, một lượng máu nhất định sẽ được rút ra khỏi tĩnh mạch mỗi tuần để làm giảm số lượng tế bào hồng cầu. Thời gian điều trị còn tùy thuộc vào tình trạng cơ thể bệnh nhân, có thể cần nhiều hơn một lần trích máu

Ngoài ra có thể sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.

Xem thêm bài viết: Đục thủy tinh thể có nên mổ không

Nguồn tham khảo: NHS

Đừng quên ghé MedPlus mỗi ngày để cập nhật thêm nhiều tin tức tổng hợp nhé!