BỆNH LÙN BẨM SINH LÀ NHƯ THẾ NÀO?

Có nhiều nguyên nhân gây bệnh lùn, có thể bao gồm

• Lùn có tính chất gia đình: Khi bố, mẹ hoặc cả hai có tầm vóc nhỏ hơn người bình thường, thế hệ con cái có thể có chiều cao thấp hơn bình thường.
• Lùn do thể tạng: Hiện tượng này hay gặp ở trẻ em nam, biểu hiện bằng tình trạng thấp bé xuất hiện khi 7-8 tuổi. Nếu đến tuổi trưởng thành mà vẫn không thấy dấu hiệu dậy thì xuất hiện, hoặc chậm dậy thì một cách đơn thuần thì người lùn đó do thể tạng.

Hai loại trên gọi là lùn do chậm tăng trưởng không bệnh lý, không cần phải điều trị. Các loại sau đây là lùn do chậm tăng trưởng bệnh lý.

• Lùn do một số bệnh mạn tính: Xuất hiện ở những người mắc các bệnh mạn tính từ lúc còn nhỏ hay từ lúc lọt lòng như: bệnh tuyến tụy, bệnh gan, thận mạn tính, các trạng thái trẻ em thiếu oxy kéo dài gặp trong các bệnh tim bẩm sinh, bệnh phổi có tổn thương lan rộng, không hồi phục, các bệnh nhiễm khuẩn mạn tính.. Những người này thường có tầm vóc nhỏ. Tính tình, tâm lý phát triển bình thường, nhưng cơ thể yếu ớt, tuổi thọ thấp.
• Lùn do nguyên nhân từ trong bào thai: Do lỗi của sự phân chia tế bào. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh kèm theo như chậm phát triển tâm thần và vận động.
• Lùn do bệnh của hệ xương, sụn: Do loạn sản hoặc loạn dưỡng sụn. Chân tay thường biến dạng hoặc ngắn so với thân, do sụn liên hợp sớm liền hơn bình thường, biểu hiện bằng lưng cong ra trước nhưng trí tuệ của họ vẫn phát triển bình thường. Một số trong họ có khả năng làm các nghề về nghệ thuật như làm xiếc, diễn viên điện ảnh hay đóng các vai hề. Một số người lùn do còi xương từ lúc còn bé.
• Bệnh Morquio làm cho người ta có đốt sống cổ ngắn, trông như cổ rụt, lồng ngực biến dạng, chân hình chữ X. Nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa, bệnh thường di truyền.
• Lùn do bệnh nội tiết: Nhiều bệnh nội tiết có thể làm chậm quá trình tăng trưởng của cơ thể, như giảm năng tuyến giáp gây ra bệnh lùn tuyến giáp, bất phát dục buồng trứng, tinh hoàn, dậy thì sớm hay muộn có kèm theo lùn, bệnh tăng năng tuyến cận giáp nguyên phát, giảm năng (suy) tuyến yên
• Hội chứng Turner là do dị tật nhiễm sắc thể 45/XO, gây ra rối loạn giảm năng buồng trứng bẩm sinh. Hội chứng này khiến cơ quan sinh dục của người trưởng thành giống như trẻ con (nếu là phụ nữ sẽ không có kinh nguyệt), lão hóa sớm, tầm vóc nhỏ, loãng xương, kèm theo các dị tật bẩm sinh như thừa ngón tay, dị dạng thân.
• Lùn kiểu Laron là do thiếu hụt thụ thể tiếp nhận hoóc môn tăng trưởng. Có thể dùng Somatomedin điều trị để phục hồi chức năng tăng trưởng ở bệnh nhân này.
• Achondroplasia. Khoảng 80 phần trăm những người bị achondroplasia được sinh ra từ cha mẹ có chiều cao trung bình. Một người mắc chứng achondroplasia và có hai cha mẹ có kích thước trung bình đã nhận được một bản sao đột biến của gen liên quan đến rối loạn và một bản sao bình thường của gen. Một người mắc chứng rối loạn có thể truyền lại một bản sao bị đột biến hoặc bình thường cho con của họ.

Triệu chứng của bệnh lùn chia thành 2 nhóm chính để định hướng nguyên nhân, bao gồm:

• Lùn không cân xứng Hầu hết những người mắc bệnh lùn đều có những rối loạn gây ra tầm vóc ngắn không cân xứng. Thông thường, điều này có nghĩa là một người có thân hình kích thước trung bình và các chi rất ngắn, nhưng một số người có thể có thân rất ngắn và các chi ngắn (nhưng không cân xứng).
• Lùn cân xứng: thường xuất hiện ở thời thơ ấu làm hạn chế sự tăng trưởng và phát triển tổng thể. Vì vậy, đầu, thân và tay chân đều nhỏ, nhưng chúng cân xứng với nhau. Bởi vì những rối loạn này ảnh hưởng đến sự tăng trưởng tổng thể, nhiều trong số chúng dẫn đến sự phát triển kém của một hoặc nhiều hệ thống cơ thể. Thiếu hormone tăng trưởng là một nguyên nhân tương đối phổ biến của bệnh lùn tương xứng.

Các dấu hiệu bao gồm:

Tóm lại những dấu hiệu của bệnh bao gồm:

• Cơ thể có độ dài tương đối bình thường;
• Tay và chân ngắn, không cân đối;
• Chân bị gập;
• Khớp khuỷu tay hạn chế vận động;
• Các khớp khác có vẻ quá linh hoạt hoặc chỗ nối khớp lỏng lẻo;
• Bàn tay và chân bé;
• Đầu to;
• Vùng giữa của khuôn mặt rộng;
• Nhiều răng, hàm trên nhỏ;
• Trán rộng;
• Cầu mũi dẹt.

Mục tiêu của điều trị là tối đa hóa chức năng và sự độc lập. Hầu hết các phương pháp điều trị bệnh lùn không làm tăng tầm vóc nhưng có thể khắc phục hoặc giảm bớt các vấn đề do biến chứng.

Phương pháp điều trị phẫu thuật: Các thủ tục phẫu thuật có thể khắc phục các vấn đề ở những người mắc bệnh lùn không cân xứng bao gồm:

• Sửa hướng mà xương đang phát triển
• Ổn định và chỉnh sửa hình dạng của cột sống
• Tăng kích thước của lỗ mở trong xương cột sống (đốt sống) để giảm bớt áp lực lên tủy sống
• Đặt một shunt để loại bỏ chất lỏng dư thừa xung quanh não (não úng thủy), nếu nó xảy ra

Liệu pháp hormon

• Đối với những người bị lùn do thiếu hụt hormone tăng trưởng, điều trị bằng cách tiêm một phiên bản tổng hợp của hormone có thể làm tăng chiều cao cuối cùng. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em được tiêm hàng ngày trong vài năm cho đến khi đạt được chiều cao tối đa của người lớn – thường trong phạm vi người lớn trung bình cho gia đình.
• Điều trị có thể tiếp tục trong suốt những năm tuổi thiếu niên và tuổi trưởng thành sớm để đảm bảo sự trưởng thành của người trưởng thành, chẳng hạn như tăng cơ hoặc mỡ thích hợp. Một số cá nhân có thể cần điều trị suốt đời. Việc điều trị có thể được bổ sung các hormone liên quan khác nếu chúng cũng bị thiếu.
• Điều trị cho các bé gái mắc hội chứng Turner cũng cần điều trị bằng estrogen và hormone liên quan để chúng bắt đầu dậy thì và đạt được sự phát triển tình dục ở tuổi trưởng thành. Liệu pháp thay thế estrogen thường tiếp tục trong suốt cuộc đời cho đến khi phụ nữ mắc hội chứng Turner đến tuổi mãn kinh trung bình.

Một số người mắc bệnh lùn chọn phẫu thuật gọi là kéo dài chi. Thủ tục này gây tranh cãi cho nhiều người mắc bệnh lùn vì, như với tất cả các ca phẫu thuật, đều có rủi ro. Chờ đợi để quyết định về việc kéo dài chân tay cho đến khi người mắc bệnh lùn đủ tuổi để tham gia vào quyết định được đề nghị vì căng thẳng về cảm xúc và thể chất liên quan đến nhiều thủ tục.