BỆNH THALASSEMIA LÀ BỆNH NHƯ THẾ NÀO?

Bệnh thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.

Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng). Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Người bệnh tan máu bẩm sinh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết….

Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

2. Triệu chứng bệnh thalassemia

Bệnh thalassemia bẩm sinh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
• Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.
• Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình
• Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Theo chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng nêu thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 – 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.

Do đó, công tác quản lý bệnh nhân và phòng bệnh đang là vấn đề cấp thiết nhằm giảm tỷ lệ sinh ra những trẻ mang gen và mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có bệnh nhân Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy,vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh.

Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, bệnh tan máu bẩm sinh đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn, tránh trường hợp khi đến trung tâm mới phát hiện hai người đều mang gen bệnh. Việc này đã gây nhiều lo lắng cho các cặp vợ chồng.

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.