Bệnh viêm khớp có di truyền không?

Thật khó để đưa ra câu trả lời đơn giản cho câu hỏi ” Bệnh viêm khớp có di truyền không?”. Mỗi loại có nguyên nhân và yếu tố nguy cơ khác nhau. Trong khi nhiều loại mang thành phần di truyền, chỉ riêng di truyền không dẫn đến bệnh. Bài viết này Medplus sẽ xem xét vai trò của di truyền trong năm loại viêm khớp phổ biến, giúp bạn xác định các yếu tố nguy cơ cá nhân của mình, đồng thời khám phá các phương pháp điều trị và biện pháp phòng ngừa.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:

• Các dấu hiệu nhận biết về bệnh di căn não bạn cần biết.
• Các nguyên nhân gây chấn thương sọ não nguy hiểm như thế nào?
• Các biến chứng của chấn thương tủy sống có nguy hiểm không?

1. Viêm xương khớp

Viêm xương khớp (OA) là dạng viêm khớp phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến nhiều người.

Triệu chứng

Viêm khớp đôi khi được gọi là viêm khớp ‘mòn và rách’ vì nó phát triển khi sụn giữa các khớp bị phá vỡ. Điều đó dẫn đến xương cọ xát với xương. Điều này gây ra:

• Đau
• Độ cứng
• Viêm
• Di chuyển hạn chế

Các triệu chứng này thường xảy ra ở các khớp ở bàn tay, đầu gối và hông.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ viêm khớp bao gồm:

• Ngày càng già đi
• Di truyền học
• Béo phì
• Lượng đường trong máu cao
• Chấn thương hoặc căng thẳng lặp đi lặp lại đối với các khớp

Lão hóa là yếu tố nguy cơ được xác định nhất quán đối với bệnh thoái hóa khớp, bất kể khớp nào.

Di truyền học

Một số dạng viêm khớp di truyền bắt nguồn từ đột biến gen liên quan đến collagen. Tuy nhiên, hầu hết viêm khớp không hoàn toàn là một bệnh di truyền. Có thể cần di truyền cộng với các yếu tố nguy cơ khác để bạn phát triển nó.

Có thành viên trong gia đình bị viêm khớp cũng được biết là làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Nghiên cứu cho thấy từ 40% đến 65% viêm khớp có thành phần di truyền. Tỷ lệ này cao hơn đối với các trường hợp tay và hông.

Các nghiên cứu về các cặp song sinh giống hệt nhau và không giống hệt nhau đã gắn một số biến thể gen nhất định với việc tăng nguy cơ phát triển viêm khớp. Nhưng không có gen đơn lẻ nào gây ra viêm khớp. Nhiều gen có liên quan và các yếu tố khác kết hợp với chúng dẫn đến viêm khớp.

Phòng ngừa và điều trị

Bạn có thể trì hoãn hoặc ngăn ngừa viêm khớp bằng cách:

• Duy trì cân nặng hợp lý
• Kiểm soát lượng đường trong máu
• Đang hoạt động
• Bảo vệ khớp của bạn

Điều trị thoái hóa khớp bao gồm thay đổi lối sống như:

• Tăng hoạt động thể chất
• Sử dụng thiết bị hỗ trợ đi bộ
• Vật lý trị liệu

Thuốc có thể điều trị đau và viêm viêm khớp. Trong những trường hợp nâng cao, phẫu thuật thay khớp có thể trở nên cần thiết.

2. Viêm khớp dạng thấp

Viêm khớp dạng thấp (RA) là một loại viêm khớp tự miễn dịch và viêm.

Triệu chứng

Trong loại viêm khớp này, hệ thống miễn dịch tấn công nhầm vào các mô khớp khỏe mạnh. Nó cũng có thể tấn công các mô và cơ quan khác như:

• Phổi
• Mắt
• Tim

Tổn thương này có thể dẫn đến các vấn đề khác bao gồm đau mãn tính kéo dài, không vững và biến dạng.

Các triệu chứng viêm khớp dạng thấp có thể bao gồm:

• Mệt mỏi
• Sốt nhẹ
• Viêm
• Nỗi đau
• Ăn mất ngon
• Nốt thấp (cục cứng dưới da khuỷu tay và bàn tay)

Không giống như viêm xương khớp, viêm khớp dạng thấp ảnh hưởng đến cả hai bên của cơ thể cùng một lúc. Ví dụ, cả hai tay hoặc cả hai đầu gối.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ của bệnh viêm khớp dạng thấp bao gồm:

• Ngày càng già đi
• Là nữ
• Hút thuốc lá
• Béo phì
• Căng thẳng
• Di truyền học

Một số bệnh cấp tính (ngắn hạn) có thể kết hợp với di truyền để gây ra viêm khớp dạng thấp. Chúng bao gồm:

• Virus Epstein-Barr (EBV)
• Escherichia coli (E. coli)
• Virus viêm gan C (HCV)
• Mycobacterium

Di truyền học

Nguyên nhân chính xác của viêm khớp dạng thấp vẫn chưa được biết. Nhưng loại viêm khớp này được công nhận là di truyền vì nguy cơ của bạn có liên quan đến một số gen nhất định mà bạn sinh ra.

Theo một đánh giá toàn diện về di truyền của bệnh này, hệ số di truyền của ước tính vào khoảng 60%.

Một phần đáng kể – khoảng 37% – được cho là từ các gen liên quan đến hệ thống kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA). Đó là vị trí di truyền của phản ứng miễn dịch.

Các gen khác có thể liên quan bao gồm:

• STAT4: Điều chỉnh và kích hoạt phản ứng miễn dịch
• TRAF1, C5: Có liên quan đến chứng viêm mãn tính
• PTPN22: Gắn liền với sự phát triển và tiến bộ của bệnh

Mặc dù các biến thể gen này có liên quan đến viêm khớp dạng thấp, nhưng bạn có thể mắc tất cả chúng và không bao giờ phát triển bệnh. Vì vậy, nó không được di truyền trực tiếp nhưng có một thành phần di truyền lớn.

Phòng ngừa và điều trị

Các chuyên gia không biết làm thế nào để ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, có thể hữu ích khi tập trung vào các yếu tố rủi ro mà bạn có thể kiểm soát được. Điều đó có nghĩa là không hút thuốc, duy trì cân nặng hợp lý và học cách quản lý căng thẳng.

Việc phát hiện và điều trị sớm đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc giảm tác động của bệnh viêm khớp dạng thấp đến chất lượng cuộc sống.

Thuốc điều trị bệnh bao gồm:

• Thuốc chống cháy
• Corticosteroid
• Thuốc ức chế miễn dịch
• Thay đổi lối sống – bao gồm một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên – cũng có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng.

3. Viêm khớp vảy nến

Khoảng 2,4 triệu người được ước tính mắc bệnh viêm khớp vảy nến (PsA). Nó vừa tự miễn dịch vừa gây viêm.

Viêm khớp vảy nến được cho là có ít thành phần di truyền hơn viêm khớp dạng thấp. Mặc dù vậy, một số gen được cho là có liên quan.

Triệu chứng

Viêm khớp vảy nến là do tình trạng viêm liên quan đến bệnh vảy nến (một tình trạng da phổ biến). Hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào da để gây ra bệnh vảy nến. Cuối cùng, tình trạng viêm lan sang các tế bào và mô khác.

Các triệu chứng của viêm khớp vảy nến bao gồm:

• Đau và sưng ở một hoặc nhiều khớp
• Cứng khớp buổi sáng
• Các mảng da màu trắng bạc
• Móng rỗ
• Mệt mỏi
• Những vấn đề về mắt

Các triệu chứng về da và móng tay thường xuất hiện trước khi bị đau và sưng tấy. Các khớp có khả năng liên quan nhất là:

• Ngón tay
• Cổ tay
• Thấp hơn trước
• Đầu gối
• Mắt cá chân
• Ngón chân

Cuối cùng, bệnh này có thể ảnh hưởng đến mắt, móng tay, não, thận và khớp.

Các yếu tố rủi ro

Bạn có nhiều khả năng phát triển bệnh viêm khớp vảy nến nếu bạn mắc phải:

• Một số khác biệt về gen
• Bệnh vẩy nến, đặc biệt với móng tay, móng chân
• Khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch
• Các yếu tố nguy cơ về lối sống

Các yếu tố nguy cơ về lối sống bao gồm:

• Hút thuốc lá
• Béo phì
• Mức độ căng thẳng tâm lý cao
• Sử dụng rượu quá mức
• Nhiễm trùng bao gồm Staphylococcus aureus, Biểu bì liên cầu, bệnh viêm nha chu (bệnh nướu răng), vi rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
• Chế độ ăn nhiều chất béo bão hòa
• Một số loại thuốc

Di truyền học

Nghiên cứu về sự khác biệt di truyền liên quan đến bệnh này chủ yếu liên quan đến hệ thống miễn dịch. Cũng như viêm khớp dạng thấp, nhiều biến thể liên quan đến phức hợp HLA.

Các gen khác liên quan đến bệnh này được cho là có vai trò nhỏ. Tuy nhiên, chúng được cho là góp phần vào nguy cơ phát triển bệnh của bạn.

Thành phần di truyền của bệnh này yếu hơn so với một số loại viêm khớp. Bằng chứng cho điều này là một kiểu di truyền không thể đoán trước được. Mặc dù vậy, 40% những người bị bệnh này có ít nhất một thành viên gia đình thân thiết bị bệnh này hoặc bệnh vẩy nến.

Phòng ngừa và điều trị

Cho đến nay, không có cách chữa trị cho bệnh này và không có cách nào để ngăn chặn nó. Tuy nhiên, tập trung vào các yếu tố nguy cơ trong lối sống có thể giúp bạn ngăn ngừa hoặc trì hoãn nó.

Nó cũng có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng khi bạn có bệnh, bao gồm:

• Từ bỏ hút thuốc
• Giảm thêm cân
• Tránh chất béo bão hòa trong chế độ ăn uống của bạn
• Hạn chế rượu bia
• Bảo vệ bạn khỏi và điều trị tích cực các bệnh nhiễm trùng
• Nếu bạn có nguy cơ cao, hãy nói chuyện với bác sĩ về những loại thuốc an toàn nhất cho bạn

Các phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh viêm khớp vảy nến bao gồm:

• Corticosteroid
• Thuốc ức chế miễn dịch
• Liệu pháp nhiệt hoặc lạnh
• Bảo vệ khớp, bao gồm nẹp
• Trong trường hợp tiên tiến, phẫu thuật

4. Viêm cột sống dính khớp

Viêm cột sống dính khớp (AS) là một dạng viêm khớp tự miễn và viêm mãn tính ít phổ biến hơn. Nó chỉ ảnh hưởng đến dưới 1% dân số.

Nó không phải là một bệnh di truyền hoàn toàn. Nhưng có thể có nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh này. Hệ số di truyền là một yếu tố đóng góp đáng kể.

Triệu chứng

Bệnh này gây ra đau và cứng lưng và hông và cuối cùng dẫn đến các đốt sống trong cột sống của bạn hợp nhất với nhau. Sự hợp nhất đó được gọi là chứng dính khớp.

Mục tiêu chính của bệnh là các khớp sacroiliac (SI) ở đáy cột sống của bạn. Các triệu chứng bao gồm:

• Đau âm ỉ, lan tỏa ở vùng thắt lưng và mông
• Đau ở các khớp khác, bao gồm vai, khuỷu tay, hông, đầu gối và mắt cá chân
• Cơn đau tồi tệ hơn vào buổi sáng và cải thiện khi hoạt động
• Viêm ruột (viêm nơi các mô liên kết gắn vào xương)
• Viêm màng bồ đào trước (viêm mắt) dẫn đến đau, mờ mắt và nhạy cảm với ánh sáng
• Mệt mỏi
• Khó ngủ do đau

Trong những trường hợp nâng cao, những người bị bệnh này có thể phát triển:

• Kyphosis (ngoại hình “gù lưng”)
• Loãng xương (xương yếu)
• Bệnh tim
• Nén tủy sống

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố rủi ro bệnh bao gồm:

• Di truyền học
• Khiếm khuyết hệ thống miễn dịch
• Là nam
• Là một người da trắng
• Từ 17 đến 45 21 tuổi
• Tiếp xúc với một số bệnh nhiễm trùng và chất độc
• Căng thẳng và chấn thương khớp
• Những thay đổi đối với vi khuẩn ruột kết
• Viêm ruột hoặc viêm loét đại tràng

Di truyền học

Biến thể gen HLA-B27 (một loại protein liên quan đến hệ thống miễn dịch) đã được tìm thấy ở 95% những người bị viêm cột sống dính khớp.

Tuy nhiên, hơn 60 gen được cho là có liên quan đến tình trạng này. Hầu hết đều liên quan đến hệ thống miễn dịch và chứng viêm.

Tần suất bệnh viêm ruột (IBD) ở những người mắc bệnh này cho thấy nguyên nhân di truyền phổ biến.

Phòng ngừa và điều trị

Cho đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm ra cách để ngăn chặn bệnh này. Hầu hết các yếu tố nguy cơ bệnh không thể được kiểm soát. Tuy nhiên, bảo vệ sức khỏe hệ tiêu hóa và bảo vệ khớp khỏi căng thẳng và chấn thương có thể hữu ích.

Bệnh được xử lý bằng:

• Thuốc ức chế miễn dịch
• Vật lý trị liệu
• Trong một số trường hợp hiếm hoi, phẫu thuật (thay khớp háng, để điều chỉnh chứng vẹo cổ)

Những thay đổi lối sống có thể hữu ích bao gồm:

• Tập thể dục thường xuyên
• Không hút thuốc
• Hạn chế rượu
• Chế độ ăn uống chống viêm
• Duy trì cân nặng hợp lý

5. Kết luận

Ngay cả khi bạn có khuynh hướng di truyền để phát triển bệnh viêm khớp hoặc các bệnh thấp khớp khác, bạn có thể thực hiện hành động để giảm nguy cơ và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Việc phát hiện và điều trị sớm có thể đóng một vai trò tích cực đối với kết quả chung của bạn. Và hãy nhớ rằng lối sống nói chung lành mạnh cũng có thể hữu ích.

Nguồn: Is Arthritis Hereditary?