Khối U Mô Đệm Đường Tiêu Hóa: Các Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Các Yếu Tố Nguy Cơ

Các khối u mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là các khối u, hoặc các cụm tế bào phát triển quá mức, trong đường tiêu hóa (GI).

Đường tiêu hóa là hệ thống cơ thể chịu trách nhiệm tiêu hóa và hấp thụ thức ăn và chất dinh dưỡng. Nó bao gồm:

• Thực quản
• Bụng
• Ruột non
• Đại tràng

GIST bắt đầu trong các tế bào đặc biệt là một phần của hệ thống thần kinh tự trị của bạn. Các tế bào này nằm trong thành của đường tiêu hóa, và chúng điều chỉnh chuyển động của cơ để tiêu hóa.

Phần lớn GIST hình thành trong dạ dày. Đôi khi chúng hình thành trong ruột non. GIST ở đại tràng, thực quản và trực tràng ít phổ biến hơn nhiều.

GIST có thể là ác tính (ung thư) hoặc lành tính (không phải ung thư).

Các triệu chứng

Các triệu chứng phụ thuộc vào kích thước của khối u và vị trí của nó. Do đó, chúng thường khác nhau về mức độ nghiêm trọng và từ người này sang người khác.

Các triệu chứng của GIST có thể bao gồm:

• Phân có máu
• Đau hoặc khó chịu ở bụng
• Buồn nôn và ói mửa
• Tắc ruột
• Một khối ở bụng mà bạn có thể cảm thấy
• Mệt mỏi hoặc cảm thấy rất mệt mỏi
• Cảm thấy rất no sau khi ăn một lượng nhỏ
• Đau hoặc khó nuốt

Các triệu chứng như đau bụng, buồn nôn và mệt mỏi trùng lặp với nhiều bệnh lý khác.

Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số những triệu chứng này, bạn nên nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ sẽ giúp xác định nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn.

Nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đối với GISTs hoặc bất kỳ tình trạng nào khác có thể gây ra các triệu chứng này, hãy nhớ đề cập với bác sĩ của bạn.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán GIST, trước tiên chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi bạn về tiền sử bệnh và khám sức khỏe cho bạn.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có thể bị GIST, bất kỳ xét nghiệm nào sau đây có thể được thực hiện để giúp chẩn đoán nó:

• Chụp CT hoặc CAT. Quy trình này chụp X-quang chuyên biệt để cung cấp cái nhìn chi tiết về đường tiêu hóa của bạn.
• Quét MRI. Khi bạn nằm yên trong một khu vực kín, nam châm và sóng vô tuyến sẽ tạo ra những hình ảnh chi tiết về đường tiêu hóa của bạn.
• Nội soi đại tràng. Một ống nội soi, một dụng cụ mỏng có đèn và thấu kính, được đưa qua miệng vào đường tiêu hóa trên của bạn, cho phép các cơ quan của bạn được kiểm tra trực quan.
• Siêu âm nội soi (EUS). Quy trình này sử dụng một ống nội soi với một đầu dò để phát sóng siêu âm ra khỏi các cơ quan của bạn. Điều này gây ra tiếng vọng tạo ra một siêu âm, một hình ảnh của các mô cơ thể của bạn.
• Siêu âm nội soi chọc hút sinh thiết kim nhỏ (EUS-FNA) . Bằng cách sử dụng ống nội soi có gắn một kim nhỏ, bác sĩ có thể lấy một lượng nhỏ mô từ khối u để làm sinh thiết.

Các mẫu sinh thiết sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi bởi một nhà nghiên cứu bệnh học, người có thể xác định xem khối u có phải là GIST hay không.

Sau khi bạn được chẩn đoán mắc GIST, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để xem liệu tế bào ung thư có di căn đến các bộ phận khác của cơ thể bạn hay không. Các thử nghiệm này có thể bao gồm:

• Quét CAT
• MRI
• X-quang ngực
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET)

Chụp PET giúp các bác sĩ xác định vị trí các khối u ác tính trong cơ thể bạn.

Để làm điều này, bác sĩ, y tá sẽ tiêm một lượng nhỏ glucose phóng xạ vào tĩnh mạch. Sau đó, một máy quét sẽ quay xung quanh cơ thể bạn, chụp ảnh. Trong ảnh, các tế bào khối u ác tính đang sử dụng nhiều glucose sẽ có màu sáng hơn.

Kết quả của các xét nghiệm này sẽ xác định phương pháp điều trị GIST của bạn.

Điều Trị

Các lựa chọn để điều trị khối u mô đệm đường tiêu hóa phụ thuộc vào việc liệu khối u có thể được phẫu thuật cắt bỏ hay ung thư đã di căn (lan rộng) đến các bộ phận khác của cơ thể bạn hay không.

Có bốn loại xử lý GIST tiêu chuẩn:

• Phẫu thuật. Nếu GIST không lan rộng và an toàn để làm như vậy, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể phẫu thuật cắt bỏ khối u và một số mô xung quanh. Một ống mỏng, sáng gọi là ống soi ổ bụng có thể được sử dụng để rạch và loại bỏ các mô.
• Liệu pháp nhắm mục tiêu. Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc như chất ức chế tyrosine kinase (TKI), ngăn chặn tín hiệu cho các khối u phát triển. Những loại thuốc này ít gây hại cho các tế bào khỏe mạnh hơn so với hóa trị hoặc xạ trị.
• Thận trọng chờ đợi. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ theo dõi tình trạng của bạn nhưng sẽ không kê đơn điều trị cho đến khi có sự thay đổi trong các triệu chứng hoặc dấu hiệu của bạn.
• Chăm sóc hỗ trợ. Để giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, bạn có thể nhận được sự chăm sóc hỗ trợ nếu GIST của bạn trở nên tồi tệ hơn hoặc bạn có tác dụng phụ từ các phương pháp điều trị.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của khối u mô đệm đường tiêu hóa không được biết đến, mặc dù chúng dường như có liên quan đến sự đột biến trong biểu hiện của protein KIT.

Ung thư phát triển khi các tế bào bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát. Khi các tế bào tiếp tục phát triển không kiểm soát được, chúng sẽ tích tụ tạo thành một khối gọi là khối u.

GIST bắt đầu trong đường tiêu hóa và có thể phát triển ra ngoài vào các cấu trúc hoặc cơ quan lân cận. Chúng thường lan đến gan và phúc mạc (niêm mạc của khoang bụng) nhưng hiếm khi đến các hạch bạch huyết gần đó.

Các yếu tố rủi ro

Chỉ có một số yếu tố nguy cơ đã biết đối với GISTs:

Tuổi tác

Độ tuổi phổ biến nhất để phát triển GIST là từ 50 đến 80 tuổi. Mặc dù GIST có thể xảy ra ở những người dưới 40 tuổi, nhưng chúng cực kỳ hiếm.

Gien

Phần lớn GIST xảy ra ngẫu nhiên và không có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, một số người được sinh ra với một đột biến di truyền có thể dẫn đến GISTs.

Một số gen và tình trạng liên quan đến GIST bao gồm:

U sợi thần kinh 1

Rối loạn di truyền này, còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VRD), là do khiếm khuyết trong gen NF1 . Điều kiện có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái nhưng không phải lúc nào cũng được di truyền. Những người bị tình trạng này có nguy cơ cao phát triển các khối u lành tính trong dây thần kinh khi còn nhỏ. Những khối u này có thể gây ra các đốm đen trên da và tàn nhang ở bẹn hoặc nách. Tình trạng này cũng làm tăng nguy cơ phát triển GIST.

Hội chứng khối u mô đệm đường tiêu hóa gia đình

Hội chứng này thường được gây ra bởi một gen KIT bất thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. Tình trạng hiếm gặp này làm tăng nguy cơ GISTs. Những GIST này có thể hình thành ở độ tuổi trẻ hơn so với dân số chung. Những người bị tình trạng này có thể có nhiều GIST trong suốt cuộc đời của họ.

Đột biến trong gen succinate dehydrogenase (SDH)

Những người sinh ra với các đột biến trong gen SDHB và SDHC có nguy cơ phát triển GISTs cao hơn. Họ cũng có nguy cơ phát triển một loại khối u thần kinh được gọi là u paraganglioma.

Tổng kết

GIST là một dạng ung thư hiếm gặp, thường lành tính. Tùy thuộc vào kích thước và vị trí GIST của bạn, nó có thể được phẫu thuật cắt bỏ và bạn có thể sẽ phục hồi hoàn toàn.

Những cải tiến trong các liệu pháp điều trị bằng thuốc nhắm mục tiêu có thể giúp cải thiện tỷ lệ sống sót cho những người có GIST đã trở nên kháng với các loại thuốc khác.

Thử nghiệm lâm sàng giúp xác định liệu một phương pháp điều trị y tế mới có hiệu quả để điều trị bệnh hay không. Bạn có thể xem liệu có bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào về phương pháp điều trị GIST trên Viện Ung thư Quốc gia (NCI).