Proteus – Mọi điều bạn nên biết về hội chứng này

Proteus (hội chứng Wiedemann) là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp nhưng mãn tính hoặc lâu dài. Nó gây ra sự phát triển quá mức của da, xương, mạch máu, mô mỡ và mô liên kết. Những khối phát triển quá mức này thường không phải là ung thư.

Sự phát triển quá mức có thể nhẹ hoặc nặng, và chúng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể. Các chi, cột sống và hộp sọ thường bị ảnh hưởng nhất. Chúng thường không rõ ràng khi mới sinh, dễ nhận thấy hơn khi được 6 đến 18 tháng tuổi. Nếu không được điều trị, Proteus có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và khả năng vận động.

Người ta ước tính rằng có ít hơn 500 người trên toàn thế giới mắc hội chứng Proteus.

Bạn có biết không?

Hội chứng được đặt tên theo thần biển Hy Lạp Proteus, người có thể thay đổi hình dạng của mình theo ý muốn. Người ta cũng cho rằng Joseph Merrick (người được gọi là Người voi) mắc hội chứng Proteus.

Các triệu chứng của hội chứng Proteus

Các triệu chứng có xu hướng khác nhau từ người này sang người khác. Chúng bao gồm:

• Phát triển quá mức không đối xứng, chẳng hạn như một bên của cơ thể có các chi dài hơn bên kia
• Các tổn thương da: Da gồ ghề, có thể có rãnh, gồ ghề
• Cột sống cong, còn được gọi là chứng vẹo cột sống
• Béo ở bụng, cánh tay và chân
• Các khối u không phải ung thư, thường được tìm thấy trên buồng trứng, màng bao bọc não và tủy sống
• Các mạch máu dị dạng, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông dẫn đến đe dọa tính mạng
• Dị tật của hệ thần kinh trung ương, có thể gây ra khuyết tật về tâm thần và các đặc điểm như mặt dài, đầu hẹp, mí mắt sụp và lỗ mũi rộng
• Có miếng da dày ở lòng bàn chân.

Nguyên nhân của hội chứng Proteus

Hội chứng Proteus xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Nó gây ra bởi sự đột biến, hay sự thay đổi vĩnh viễn của gen AKT1. Các gen AKT1 này có chức năng giúp điều chỉnh tốc độ tăng trưởng.

Không ai thực sự biết lý do tại sao đột biến này xảy ra, nhưng các bác sĩ nghi ngờ đó là ngẫu nhiên và không phải do di truyền. Vì lý do này, hội chứng Proteus không phải là một căn bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Các nhà khoa học cũng đã phát hiện ra rằng đột biến gen là thể khảm. Điều đó có nghĩa là nó ảnh hưởng đến một số tế bào trong cơ thể nhưng không ảnh hưởng đến những tế bào khác. Điều này giúp giải thích tại sao một bên của cơ thể có thể bị ảnh hưởng chứ không phải bên kia, và tại sao mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều từ người này sang người khác.

Chẩn đoán hội chứng Proteus

Chẩn đoán có thể khó khăn vì tình trạng này rất hiếm gặp và nhiều bác sĩ không quen thuộc với hội chứng này. Bước đầu tiên bác sĩ có thể thực hiện là sinh thiết một khối u hoặc mô và kiểm tra mẫu để tìm sự hiện diện của gen AKT1 đột biến. Nếu phát hiện ra khối u, các xét nghiệm sàng lọc có thể được sử dụng để tìm các khối u bên trong chẳng hạn như chụp X-quang, siêu âm và chụp CT.

Điều trị hội chứng Proteus

Không có cách chữa trị cho hội chứng Proteus. Điều trị thường tập trung vào việc giảm thiểu và theo dõi các triệu chứng.

Tình trạng này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, vì vậy con bạn có thể cần được điều trị từ một số bác sĩ, bao gồm:

• Bác sĩ tim mạch
• Bác sĩ da liễu
• Bác sĩ chuyên khoa phổi (chuyên gia về phổi)
• Bác sĩ chỉnh hình (bác sĩ xương)
• Nhà vật lý trị liệu
• Bác sĩ tâm lý

Phẫu thuật để loại bỏ da phát triển quá mức và mô thừa có thể được khuyến nghị. Các bác sĩ cũng có thể đề nghị phẫu thuật loại bỏ các mảng tăng trưởng trong xương để ngăn chặn sự phát triển quá mức.

Các biến chứng của hội chứng này

Hội chứng Proteus có thể gây ra nhiều biến chứng. Một số biến chứng có thể đe dọa tính mạng.

Các khối u của con bạn có thể phát triển. Những thứ này có thể gây biến dạng và dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về khả năng vận động. Các khối u có thể chèn ép các cơ quan và dây thần kinh, dẫn đến xẹp phổi và mất cảm giác ở các chi. Sự phát triển quá mức của xương cũng có thể dẫn đến mất khả năng vận động.

Các khối u cũng có thể gây ra các biến chứng thần kinh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần, dẫn đến mất thị lực và co giật.

Những người mắc hội chứng Proteus dễ bị huyết khối tĩnh mạch sâu vì nó có thể ảnh hưởng đến các mạch máu. Huyết khối tĩnh mạch sâu là một cục máu đông xuất hiện trong các tĩnh mạch sâu của cơ thể, thường là ở chân. Cục máu đông có thể tự vỡ và đi khắp cơ thể.

Nếu một cục máu đông bị chèn ép trong động mạch phổi (được gọi là thuyên tắc phổi), nó có thể chặn dòng máu và dẫn đến tử vong. Thuyên tắc phổi là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở những người mắc hội chứng Proteus. Con bạn sẽ thường xuyên được các bác sĩ theo dõi các cục máu đông.

Các triệu chứng phổ biến của thuyên tắc phổi là:

• Khó thở
• Tức ngực
• Một cơn ho đôi khi kèm theo chất nhầy có máu.

Kết luận

Hội chứng Proteus là một tình trạng rất hiếm gặp, có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Nếu không điều trị, tình trạng sẽ xấu đi theo thời gian. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật và vật lý trị liệu. Con của bạn cũng sẽ được theo dõi các cục máu đông.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, nhưng những người mắc hội chứng Proteus có thể già đi bình thường với sự can thiệp và theo dõi y tế.