Porphyria – Căn bệnh ma cà rồng

Porphyria ( căn bệnh ma cà rồng) đề cập đến một nhóm các rối loạn do sự tích tụ của các hóa chất tự nhiên tạo ra porphyrin trong cơ thể bạn.

Porphyria đề cập đến một nhóm các rối loạn do sự tích tụ của các hóa chất tự nhiên tạo ra porphyrin trong cơ thể bạn của hemoglobin – một loại protein trong tế bào hồng cầu liên kết với porphyrin, liên kết với sắt và mang oxy đến các cơ quan và mô của bạn. Porphyrin mức độ cao có thể gây ra các vấn đề đáng kể.

Phân loại Porphyria

Có một số loại rối loạn chuyển hóa porphyrin, được phân thành hai loại:

• Gan
• Tạo hồng cầu

Các dạng rối loạn về gan là do các vấn đề ở gan. Chúng có liên quan đến các triệu chứng như đau bụng và các vấn đề với hệ thần kinh trung ương.

Các dạng erythropoietic gây ra bởi các vấn đề trong tế bào hồng cầu. Chúng có liên quan đến độ nhạy sáng.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể khác nhau tuỳ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, loại và cá nhân người bệnh. Một số người bị đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa porphyrin không có bất kỳ triệu chứng nào.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm các dạng bệnh thường gây ra các triệu chứng ở hệ thần kinh, xuất hiện nhanh chóng và có thể nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể kéo dài vài ngày đến vài tuần và thường cải thiện chậm. Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP) là dạng phổ biến của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính có thể bao gồm:

• Đau bụng nặng
• Đau ở ngực, chân hoặc lưng
• Táo bón hoặc tiêu chảy
• Buồn nôn và ói mửa
• Đau cơ, ngứa ran, tê, yếu hoặc liệt
• Nước tiểu đỏ hoặc nâu
• Những thay đổi về tinh thần, chẳng hạn như: Lo lắng, lú lẫn, ảo giác, mất phương hướng hoặc hoang tưởng
• Các vấn đề về hô hấp
• Bạn có thể cảm thấy nhịp tim nhanh hoặc không đều (đánh trống ngực)
• Huyết áp cao
• Co giật

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da

Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da bao gồm các dạng bệnh gây ra các triệu chứng về da do nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, nhưng các dạng này thường không ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn. Porphyria cutanea tarda (PCT) là loại phổ biến nhất trong tất cả các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Do tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, bạn có thể gặp phải:

• Nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và đôi khi ánh sáng nhân tạo, gây đau rát
• Da đỏ đột ngột (ban đỏ) và sưng tấy (phù nề)
• Mụn nước trên da, thường là bàn tay, cánh tay và mặt

• Da mỏng với những thay đổi về màu da (sắc tố)
• Ngứa
• Lông phát triển quá mức ở những vùng bị ảnh hưởng
• Nước tiểu đỏ hoặc nâu

Khi nào đến gặp bác sĩ

Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin tương tự như những bệnh lý khác, phổ biến hơn. Điều này có thể khiến bạn khó biết liệu mình có đang bị rối loạn chuyển hóa porphyrin hay không. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào ở trên, hãy nhanh chóng đến trung tâm y tế.

Nguyên nhân

Tất cả các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin đều liên quan đến vấn đề sản xuất heme.

Heme là một thành phần của hemoglobin, protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Quá trình sản xuất heme, xảy ra trong tủy xương và gan, liên quan đến tám loại enzym khác nhau – sự thiếu hụt (thiếu hụt) một loại enzym cụ thể quyết định loại rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, các porphyrin tích tụ trong da và khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời sẽ gây ra các triệu chứng. Trong rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, sự tích tụ làm tổn thương hệ thần kinh.

Các dạng di truyền

Hầu hết các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin đều do di truyền. Porphyria có thể xảy ra nếu bạn thừa hưởng:

• Một gen bị lỗi từ bố hoặc mẹ của bạn (kiểu trội của NST thường)
• Các gen bị lỗi từ cả bố và mẹ (kiểu hình lặn trên NST thường)

Chỉ vì bạn thừa hưởng một gen hoặc các gen có thể gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin không có nghĩa là bạn sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng. Bạn có thể mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin tiềm ẩn và không bao giờ có các triệu chứng. Đây là trường hợp của hầu hết những người mang gen bất thường.

Porphyria cutanea tarda (PCT) thường mắc phải hơn là do di truyền, mặc dù sự thiếu hụt enzym có thể là do di truyền. Một số tác nhân ảnh hưởng đến sản xuất enzym – chẳng hạn như quá nhiều sắt trong cơ thể, bệnh gan, thuốc estrogen, hút thuốc hoặc sử dụng rượu quá mức – có thể gây ra các triệu chứng.

Các yếu tố rủi ro

Ngoài các nguy cơ di truyền, các yếu tố môi trường có thể kích hoạt sự phát triển của các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Khi tiếp xúc với chất kích hoạt, nhu cầu sản xuất heme của cơ thể bạn tăng lên. Điều này áp đảo lượng enzyme bị thiếu hụt, tạo ra một quá trình gây ra sự tích tụ của porphyrin.

Ví dụ về quá trình kích hoạt bao gồm:

• Tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
• Một số loại thuốc, bao gồm cả thuốc hormone
• Thuốc tiêu khiển
• Ăn kiêng hoặc nhịn ăn
• Hút thuốc
• Căng thẳng về thể chất, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc các bệnh khác
• Căng thẳng cảm xúc
• Sử dụng rượu
• Hormone kinh nguyệt – các cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính hiếm gặp trước tuổi dậy thì và sau khi mãn kinh ở phụ nữ

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra tùy thuộc vào dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin:

• Chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Trong khi lên cơn, bạn có thể bị mất nước, khó thở, co giật và huyết áp cao. Các biến chứng lâu dài với các đợt cấp tái phát có thể bao gồm đau mãn tính, suy thận mãn tính và tổn thương gan.
• Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da có thể dẫn đến tổn thương da vĩnh viễn. Ngoài ra, các mụn nước trên da có thể bị nhiễm trùng. Khi da của bạn lành lại sau khi bị rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, nó có thể có hình dạng và màu sắc bất thường, dễ vỡ hoặc để lại sẹo.

Kết luận

Mặc dù không có cách nào để ngăn ngừa chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhưng nếu bạn mắc bệnh, hãy tránh các tác nhân gây bệnh để giúp ngăn ngừa các triệu chứng.

Vì rối loạn chuyển hóa porphyrin thường là một rối loạn di truyền, anh chị em của bạn và các thành viên khác trong gia đình có thể xét nghiệm di truyền để xác định xem bản thân họ có mắc bệnh hay không và nhận tư vấn di truyền nếu cần.