Progeria – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Ba mươi năm trước, người ta biết rất ít về nguyên nhân gây ra bệnh progeria. Năm 2003, một gen progeria được phát hiện. Điều này đã mang lại hy vọng rằng một ngày nào đó có thể tìm ra phương pháp chữa trị.

Đôi khi nó được gọi là “bệnh Benjamin Button”, theo tên nhân vật hư cấu của Scott Fitzgerald. Tuy nhiên, trong câu chuyện, “The Curious Case Of Benjamin Button”, nhân vật của Fitzgerald đã già đi. Những người mắc chứng progeria già đi nhanh chóng.

Các loại hội chứng progeria

Loại hội chứng progeria phổ biến nhất là hội chứng progeria Hutchinson-Gilford. Đây là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp và gây tử vong. Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch là một dạng khác của hội chứng progeria. Nó xuất hiện ở trẻ em khi chúng vẫn còn trong tử cung.

Phiên bản trưởng thành của hội chứng progeria là hội chứng Werner. Các triệu chứng của hội chứng Werner thường xảy ra ở thanh thiếu niên. Những người mắc chứng này có thể sống ở độ tuổi 40 hoặc 50.

Các triệu chứng của hội chứng progeria là gì?

Nếu con của bạn mắc một loại progeria, các triệu chứng của chúng có thể sẽ bắt đầu xuất hiện trước hoặc khoảng sinh nhật đầu tiên của chúng. Chúng có thể trông giống như một đứa trẻ khỏe mạnh khi chúng được sinh ra, nhưng chúng sẽ bắt đầu già đi nhanh chóng kể từ đó. Chúng có thể sẽ phát triển các triệu chứng sau:

• Kém phát triển về chiều cao và cân nặng
• Cơ thể thiếu chất béo và cơ bắp
• Rụng tóc, bao gồm cả lông mi và lông mày
• Các dấu hiệu sớm của lão hóa da, bao gồả da mỏng
• Tĩnh mạch da đầu lộ rõ
• Kích thước đầu lớn hơn cơ thể, xương hàm nhỏ
• Khuôn mặt hẹp, nhăn nheo hoặc co rút
• Răng phát triển chậm và bất thường
• Mắt lồi
• Môi mỏng
• Khớp cứng.

Nguyên nhân gây ra hội chứng progeria

Progeria là một tình trạng di truyền.

Hầu hết trẻ em mắc chứng progeria có một đột biến trên gen mã hóa lamin A, nó là một loại protein giữ các nhân của tế bào lại với nhau. Protein này còn được gọi là progerin.

Protein bị lỗi được cho là làm cho hạt nhân không ổn định. Sự bất ổn này làm cho các tế bào có nhiều khả năng chết trẻ hơn, dẫn đến các triệu chứng của bệnh progeria.

Nó dường như xảy ra vì một sự thay đổi gen hiếm gặp. Một bên cha hoặc mẹ có thể bị đột biến này, mặc dù họ không mắc bệnh progeria.

Thường không có bất kỳ tiền sử gia đình mắc bệnh này, nhưng nếu đã có một đứa trẻ trong gia đình mắc bệnh progeria, thì có 2 đến 3% khả năng anh chị em khác cũng mắc bệnh này. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu cha hoặc mẹ có đột biến hay không.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Trước tiên, bác sĩ của con bạn sẽ tiến hành khám sức khỏe. Nếu họ nghi ngờ con bạn mắc chứng progeria, họ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra sự đột biến của gen cụ thể gây ra bệnh này.

Nó được điều trị như thế nào?

Progeria không thể chữa khỏi, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát.

Một phương pháp điều trị có thể áp dụng cho bệnh progeria là thuốc ức chế farnesyltransferase (FTIs). Chúng hiện đang được sử dụng để điều trị ung thư, nhưng các nhà khoa học tin rằng chúng có thể đảo ngược các bất thường cấu trúc hạt nhân được cho là nguyên nhân gây ra progeria.

Các nghiên cứu trên những con chuột đã phát hiện ra rằng có các dấu hiệu và triệu chứng giống progeria cho thấy FTI có thể mang lại một số cải thiện.

Vào tháng 9 năm 2012, kết quả tích cực đã được công bố về một thử nghiệm thuốc thử nghiệm lâm sàng đầu tiên cho trẻ em mắc chứng Progeria, sử dụng FTI. Các phát hiện cho thấy những cải thiện đáng kể trong cấu trúc xương, tăng cân và hệ thống tim mạch.

Năm 2014, một nghiên cứu khác chỉ ra rằng FTI được gọi là lonafarnib có thể tăng tuổi thọ trung bình 1,6 năm.

Các nhà khoa học quan tâm đến việc tìm hiểu progeria. Nó có thể cung cấp những hiểu biết mới về quá trình lão hóa.

Triển vọng cho những người bệnh là gì?

Tuổi thọ trung bình của những người bị progeria là 13 năm, mặc dù một số người sống ở độ tuổi 20. Progeria là một hội chứng gây tử vong.

Những người bị progeria có nguy cơ cao mắc nhiều tình trạng sức khỏe. Ví dụ, h

ọ có xu hướng dễ bị trật khớp hông. Hầu hết người bệnh ở giai đoạn cuối cùng sẽ bị rối loạn tim và đột quỵ. Trẻ em mắc chứng progeria rất hay bị xơ vữa động mạch, hoặc các động mạch bị xơ cứng và thu hẹp. Hầu hết trẻ em ở giai đoạn cuối của bệnh sẽ chết vì bệnh tim.