Quy trình xét nghiệm Gen di truyền trong ung thư vú như thế nào?

Bệnh ung thư vú do di truyền

Gần như những trường hợp bị ung thư vú di truyền nguồn gốc có thể là do sự bất thường 2 gen: gen ung thư vú một (BRCA1) và gen ung thư hai (BRCA2). Ở mỗi người phụ nữ đều có cả hai gen, chúng được thiết lập nhằm phục hồi tổn thương tế bào đồng thời phục hồi các tế bào vú khỏe mạnh bình thường.

Nhưng ở một số phụ nữ các gen này lại không thực hiện đúng nhiệm vụ của mình, từ đó có sự biến đổi, phát triển bất thường. Việc này có thể là nguy cơ gia tăng mắc bệnh ung thư vú và những đột biến gen bất thường có khả năng sẽ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Trên thực tế, trong cuộc đời của người phụ nữ những đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có đến 80% nguy cơ có thể mắc bệnh ung thư vú do di truyền. Nhưng ngược lại, có gen đột biến không đồng nghĩa là bạn sẽ mắc căn bệnh này.

Xét nghiệm di truyền trong ung thư vú là gì?

Phương pháp xét nghiệm Gen đột biến đang được áp dụng khá phổ biến, vậy thành tựu này nghĩa là gì? – Tìm ra những đoạn gen bệnh trên bệnh nhân và xem xét nó sẽ tương ứng với loại bệnh nào. Việc xét nghiệm sẽ được diễn ra sau khi bác sĩ đã khai thác tiền sử của gia đình, tuy nhiên không phải lúc nào thông tin này cũng đúng, đáng tin cậy.

Nhằm ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh bác sĩ có thể chỉ định thuốc hoặc phẫu thuật, đồng thời giúp hạn chế số lượng trẻ mắc căn bệnh này còn có phương pháp tránh thai và tư vấn sinh sản.

Quy trình xét nghiệm Gen di truyền trong ung thư vú

Những điều nên biết trước khi thực hiện xét nghiệm

Đầu tiên, việc chuẩn bị tâm lý cực kì quan trọng cho mọi kết quả trường hợp có thể xảy ra, để biết rủi ro cũng như thủ tục chi tiết xét nghiệm bạn có thể nói chuyện với những người thân xung quanh hoặc tham vấn bởi các bác sĩ.

Kết quả xét nghiệm sẽ tác động đến tâm lý của bạn cũng như người thân trong gia đình và thêm vào đó chi phí xét nghiệm sẽ khá tốn kém và không được bảo hiểm chi trả.

Để việc xét nghiệm diễn ra thuận lợi, trước khi tiến hành bạn cần phải hiểu rõ những lưu ý và cảnh báo. Nên tham khảo ý kiến từ bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể và thông tin chi tiết, chính xác nhất.

Quy trình tiến hành xét nghiệm

Phòng xét nghiệm có những mẫu theo quy định gồm:

• Máu: Có thể bác sĩ sẽ lấy máu ở tĩnh mạch rồi cho vào ống nghiệm nắp tím. Còn đối với trẻ sơ sinh có thể lấy màu từ dây rốn
• Tế bào niêm mạc miệng: Dùng một cây tăm bông và đặt ở giữa nướu và niêm mạc má, sau đó bác sĩ sẽ quệt và đặt trong một thùng chứa đặc biệt hoặc trên một loại giấy đặc biệt. Thường sẽ cần từ 2 đến 4 mẫu bệnh phẩm.
• Nước ối: Cần ít nhất 20ml chất lỏng
• Bào thai: Cần 10mg mô nhau thai và được bảo quản trong môi trường vô trùng
• Mẫu sinh thiết gai nhau: 10mg gai nhau sạch lấy theo quy định của phòng xét nghiệm
• Bộ phận cơ thể khác: Sẽ lấy mô đưa đi xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm gen thường có kết quả sớm hoặc 1 -3 tuần tùy thuộc vào mỗi đơn vị, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra kết luận hay có thể yêu cầu thêm xét nghiệm chuyên sâu để đưa ra, khẳng định chắc chắn hơn.

Sau khi thực nghiệm xét nghiệm Gen di truyền ung thư vú bạn sẽ làm gì?

Tại vị trí đâm kim bạn sẽ có cảm giác đau nhẹ, nhưng mức độ đau sẽ tùy thuộc vào mức độ nhạy cảm của bạn, tình trạng tĩnh mạch hay tay nghề kỹ năng lấy máu của điều dưỡng. Sau khi tiến hành lấy máu, cần dùng băng và ép nhẹ tay lên vùng bị chọc kim để cầm máu và hoạt động bình thường.

Sau khi nhận kết quả hãy chuẩn bị tâm lý và đảm bảo được tư vấn đầy đủ về vấn đề di truyền, và nếu có bất kì thắc mắc nào hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được giải đáp tận tình.

Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, trong đó có ung thư vú và những điều bạn nên biết theo di truyền. Việc nhận biết và kiểm tra càng sớm càng tốt giúp bản thân mình có phương pháp điều trị hiệu quả và hữu ích cho người thân và cộng đồng về căn bệnh này.