Trẻ bị bạch tạng là gì?

Trẻ bị bạch tạng là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể mất một phần hoặc toàn bộ sắc tố melanin, làm da, tóc, mắt trở nên trắng bất thường.

Trẻ bị bạch tạng thường thấy khi một phần hoặc toàn bộ da, tóc, mắt trở thành màu trắng. Bạch tạng là một bệnh di truyền có từ lúc mới sinh. Bệnh đặc trưng bởi sự thiếu hụt hay mất hoàn toàn sắc tố melanin tạo màu cho da, lông, tóc và mắt. Bạch tạng không gây nguy hiểm tính mạng cho trẻ. Thế nhưng, những trẻ mắc bệnh này rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Do đó, nguy cơ những trẻ này mắc ung thư da cũng cao hơn người bình thường. Vậy bệnh bạch tạng có chữa được không? Trẻ bị bạch tạng cần được chăm sóc như thế nào? Tất cả sẽ được giải đáp qua bài viết dưới đây.

Trẻ bị bạch tạng tuy không nguy hiểm về tính mạng nhưng vẫn cần được bảo vệ trước một số yếu tố. Trong đó ánh sáng mặt trời và xã hội ảnh hưởng nhiều nhất đến lối sống của bé. Bố mẹ hãy là những người bạn đồng hành giúp bé chấp nhận và tự hào về bản thân.

Nguyên nhân khiến trẻ bị bạch tạng

Nguyên nhân bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một vài đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của người.

Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Triệu chứng của trẻ bị bạch tạng

Ở người bệnh bạch tạng có các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt và thị lực.

Da. Dạng bạch tạng dễ nhận biết nhất là tóc trắng và da rất trắng hồng so với anh chị em của người bệnh. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể từ thay đổi từ trắng đến nâu. Thậm chí, có thể gần giống như màu của bố mẹ hoặc anh chị em không bị bạch tạng.

Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể phát triển:

Tàn nhang. Nốt ruồi, có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi không có sắc tố thường có màu hồng. Những đốm giống như đốm sắc tố sậm màu (lentigines)
Cháy nắng và không có khả năng lành lại.
Đối với một số người mắc bệnh bạch tạng, sắc tố da không bao giờ thay đổi theo thời gian, tuy nhiên có một vài trường hợp việc sản xuất sắc tố da melanin có thể bắt đầu hoặc tăng lên trong thời thơ ấu và tuổi niên thiếu, dẫn đến có một số thay đổi nhỏ về sắc tố da.

Tóc. Màu tóc có thể từ trắng tinh đến nâu. Những người gốc Phi hoặc gốc Á bị bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ nhạt hoặc nâu.

Màu mắt. Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt. Màu mắt có thể từ màu xanh da trời nhạt đến màu nâu và có thể thay đổi theo tuổi. Do thiếu sắc tố ở phần mống mắt làm cho tròng mắt mờ, khiến cho tròng mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng chiếu vào mắt, dẫn tới đôi mắt có màu xanh da trời nhạt có thể xuất hiện màu đỏ.

Các dấu hiệu khác của trẻ bị bạch tạng

Chứng rung giật nhãn cầu

Hay di chuyển đầu, chẳng hạn như lắc hoặc nghiêng đầu, để cố gắng giảm các giật rung nhãn cầu và nhìn rõ hơn.
Không có khả năng để nhìn hai mắt cùng một điểm hoặc di chuyển cùng 1 hướng (lác mắt)
Cận thị hoặc viễn thị
Chứng sợ ánh sáng (photophobia)
Cong bất thường bề mặt trước của mắt hoặc thấu kính bên trong mắt (loạn thị), gây mờ mắt
Sự phát triển bất thường của võng mạc, dẫn đến giảm thị lực
Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không đi theo con đường thần kinh bình thường (làm sai lệch dây thần kinh thị giác)
Nhận thức kém
Mắt quá kém, hầu như không nhìn thấy gì với thị lực thấp hơn 20/200 (Legal blindness) hoặc mù hoàn toàn

Phụ huynh cần làm gì khi trẻ bị bạch tạng?

Nếu nghi ngờ trẻ có dấu hiệu bị bạch tạng, hãy đưa trẻ đến bệnh viện. Tại đây, bác sĩ sẽ thực hiện chẩn đoán và tư vấn các điều trị cho trẻ.

Chẩn đoán

Khám thực thể bao gồm kiểm tra sắc tố da và tóc
Khám mắt kỹ lưỡng
So sánh sắc tố của người bệnh với các thành viên khác trong gia đình
Xem xét tiền sử bệnh tật như đã từng có tình trạng chảy máu không ngừng, bầm tím quá mức hoặc nhiễm trùng bất thường
Kiểm tra về rối loạn thị lực, đánh giá về chứng rung giật nhãn cầu, mắt lồi (Strabismus) và chứng sợ ánh sáng. Ngoài ra, Bác sĩ cũng sử dụng thiết bị chuyên dụng để kiểm tra trực tiếp võng mạc và xác định xem có dấu hiệu phát triển bất thường hay không.
Hỏi về gia đình có ai mắc bệnh bạch tạng, có thể giúp xác định loại bạch tạng và có di truyền hay không.

Điều trị

Trẻ bị bạch tạng là do rối loạn di truyền nên không thể chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách. Theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học.

Điều trị thường bao gồm:

Chăm sóc mắt. Hằng năm kiểm tra mắt định kỳ và đeo kính áp tròng theo chỉ định của bác sĩ. Mặc dù phẫu thuật hiếm khi dùng để điều trị các vấn đề về mắt của người bệnh bạch tạng nhưng bác sĩ nhãn khoa có thể phẫu thuật cơ nhãn cầu để giảm thiểu chứng rung giật nhãn cầu.
Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da. Người bệnh bạch tạng nên hàng năm khám định kỳ để sàng lọc ung thư da hoặc các tổn thương có thể dẫn đến ung thư.
Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi thường cần được chăm sóc chuyên khoa liên tục để giải quyết các vấn đề của bệnh tật và ngăn ngừa các biến chứng.

Chăm sóc cho trẻ bị bạch tạng

Để có thể giúp trẻ mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc từ khi còn nhỏ cho đến tuổi trưởng thành, các bậc phụ huynh nên:

Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt hoặc kính lúp gắn với kính và máy tính bảng được đồng bộ hóa với bảng học thông minh trong lớp học.

Luôn sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da khỏi 2 tia UVA và UVB.

Tuyệt đối tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ cao hoặc kéo dài, chẳng hạn như ở bên ngoài trong thời gian dài hoặc vào giữa trưa, vào những ngày nắng có mây.

Mặc quần áo bảo hộ, bao gồm quần áo có màu, chẳng hạn như áo dài tay, áo sơ mi có cổ, quần dài và tất; mũ rộng vành; và quần áo chống tia cực tím.

Bảo vệ mắt khi đeo kính râm.

Thay đổi thói quen giúp trẻ bị bạch tạng hòa nhập xã hội

Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ bị bạch tạng, trước khi trẻ đi học, phụ huynh hãy đến làm việc với giáo viên và ban giám hiệu để có biện pháp giúp con bạn thích nghi với việc học trên lớp. Các điều chỉnh đối với lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ bạch tạng như:

Ngồi gần bảng.
Sách giáo khoa in khổ lớn hoặc học trên máy tính bảng.
Một máy tính bảng có thể được đồng bộ hóa với bảng, cho phép trẻ ngồi xa hơn trong lớp học.
Tài liệu phát tay có nội dung giống như nội dung được viết trên bảng hoặc màn hình.
Tài liệu in có độ tương phản cao, chẳng hạn như loại màu đen trên giấy trắng, thay vì sử dụng giấy in màu.
Cỡ chữ trên màn hình máy tính to.
Tránh ánh sáng mạnh trong môi trường học tập hoặc công việc.
Cho phép thêm thời gian để làm bài kiểm tra hoặc đọc tài liệu.
Đối phó với các vấn đề về tình cảm và mối quan hệ xã hội.

Giúp trẻ phát triển kỹ năng đối phó với phản ứng của người khác đối với bệnh bạch tạng. Ví dụ:

Khuyến khích trẻ nói chuyện với phụ huynh về những chuyện đã xảy ra và cảm nhận của trẻ.
Thực hành trả lời các câu hỏi trêu chọc hoặc làm cho trẻ xấu hổ.
Tìm một nhóm hỗ trợ đồng đẳng hoặc cộng đồng
Xin tư vấn từ các chuyên gia sức khỏe tâm thần, người có thể giúp phụ huynh và trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp và đối phó với những tình huống có thể xảy ra với người bệnh bạch tạng.

Lời kết

Trẻ bị bạch tạng tuy không nguy hiểm về tính mạng nhưng vẫn cần được bảo vệ trước một số yếu tố. Trong đó ánh sáng mặt trời và xã hội ảnh hưởng nhiều nhất đến lối sống của bé. Bố mẹ hãy là những người bạn đồng hành giúp bé chấp nhận và tự hào về bản thân. Chúc bé và gia đình luôn khỏe mạnh.

Đừng quên ghé thăm Medplus.vn thường xuyên để cập nhật những kiến thức về sức khỏe dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nhé.

Xem thêm các bài viết khác về sức khỏe trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh tại:

Nguồn: Tham khảo