Trẻ bị hội chứng Down là gì?

Trẻ bị hội chứng Down là dị tật bẩm sinh khiến cơ thể bị thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21. Hội chứng này gây cho trẻ khiếm khuyết về thể chất và tinh thần.

Trẻ bị hội chứng Down là một dạng dị tật bẩm sinh khiến quá trình phân chia tế bào bị lỗi, dẫn đến thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21. Tỷ lệ trung bình thai nhi mắc Down là 1/700. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng phụ nữ càng lớn tuổi khi mang thai, tỷ lệ này sẽ càng cao hơn.

Những trẻ bị bệnh Down gần như luôn bị khuyết tật về thể chất về trí tuệ. Cuộc sống của các bé do đó cũng gặp nhiều khó khăn hơn người bình thường. Khi trường thành, tình thần của họ cũng chỉ ngang đứa trẻ 8-9 tuổi. Họ cũng có hệ miễn dịch kém và thường đạt các mốc phát triển ở độ tuổi muộn hơn. Vậy hội chứng Down có thể điều trị được không? Chăm sóc cho trẻ bị Down như thế nào? Tất cả sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây.

Nguyên khiến trẻ bị hội chứng Down

Tuổi của phụ nữ khi mang thai

Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng. Do đó, tuổi thai phụ càng cao, nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down càng cao. Cụ thể:

Thai phụ 20 tuổi, tỷ lệ trẻ bị Down là 1/1600
Thai phụ 25 tuổi, tỷ lệ trẻ bị Down là 1/1300
Thai phụ 30 tuổi, tỷ lệ trẻ bị Down là 1/1000
Thai phụ 35 tuổi, tỷ lệ trẻ bị Down là 1/365
Thai phụ 40 tuổi, tỷ lệ trẻ bị Down là 1/90
Thai phụ 45 tuổi, tỷ lệ trẻ bị Down là 1/30
Thai phụ 49 tuổi, tỷ lệ trẻ bị Down là 1/10

Những thai phụ lớn tuổi cũng có thể gia tăng nguy cơ trẻ bị hội chứng Down khi sinh ra nếu thuộc những trường hợp sau:

Sảy thai
Dị tật bẩm sinh
Sinh đôi
Huyết áp cao
Tiểu đường thai kỳ
Lao động nặng nhọc

Cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ (khoảng 1%).

Trẻ bị hội chứng Down do bố mẹ mang gen biến đổi

Cha mẹ là người mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ gia tăng tùy thuộc vào loại đột biến. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. 15% – 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc hội chứng Down.

Một trong ba biến thể di truyền dưới đây có thể gây ra hội chứng Down:

Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21)

Khoảng 95% trường hợp trẻ bị hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome)

Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome)

Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down.

Dấu hiệu trẻ bị hội chứng Down

Một số dấu hiệu hình thái và chức năng của bệnh nhân hội chứng Down bao gồm:

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Trương lực cơ thấp
Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
Sống mũi phẳng
Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
Đầu nhỏ
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
Chậm phát triển

Những người mắc hội chứng Down thường có hồ sơ phát triển nhận thức cho thấy khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Tuy nhiên, sự phát triển nhận thức và khả năng trí tuệ rất khác nhau.

Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa.

Những vấn đề sức khỏe trẻ bị hội chứng Down

Giảm thính lực

Nhiều trẻ mắc Hội chứng Down bị giảm thính lực ở một hoặc cả hai tay. Bởi vậy, trẻ có thể sẽ phải đi khám bác sĩ Tai Mũi Họng thường xuyên. Đôi khi vấn đề thính lực là do dịch tụ trong tai, khiến ống tai bị viêm nhiễm kéo dài.

Vấn đề với thị lực

Vấn đề với thị lực cũng rất thường thấy ở trẻ mặc hội chứng Down. Bé có thể phải khám bác sĩ mắt thường xuyên cũng như cần đeo kính, phẫu thuật hoặc áp dụng các biện pháp điều trị khác. Vấn đề thính lực và thị lực rất quan trọng và cần được theo dõi sát sao vì hai giác quan này ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng học hỏi và giao tiếp.

Bệnh tim mạch

Khoảng một nửa các bé mắc hội chứng Down gặp vấn đề với hình thái cấu tạo và chức năng của tim. Một số bệnh lý nghiêm trọng cần phải thực hiện phẫu thuật, một số bệnh lý nhẹ hơn có thể sử dụng thuốc để khống chế.

Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn

Đây là tình trạng khi đang ngủ, người bệnh ngừng thở và thở lại nhiều lần. Thường thì bé 4 tuổi mắc hội chứng Down sẽ được kiểm tra ngưng thở khi ngủ.

Ung thư máu

Trẻ bị hội chứng Down có nguy cơ mắc loại ung thư này cao gấp 10-20 lần. Ung thư máu có thể được chữa khỏi.

Ngoài ra, các bệnh liên quan đến tuyến giáp như rối loạn chức năng tuyến giáp và các vấn đề sức khoẻ khác ít phổ biến hơn bao gồm:

Tắc ruột. Một số bé mắc Down bị Bệnh Hirschsprung còn gọi là bệnh phì đại tràng bẩm sinh hay bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh, tại vị trí ruột bị tắc. Phương pháp điều trị là phẫu thuật cắt bỏ phần ruột bị tắc.
Viêm nhiễm. Bé mắc Down cũng có hệ miễn dịch yếu hơn, nên bé dễ bị ốm hơn bình thường. Không có cách nào để chữa khỏi vấn đề này, nhưng có thể cải thiện bằng cách tiêm vắc xin đủ và đúng liều.

Các phương pháp chẩn đoán cho trẻ bị hội chứng Down

Xét nghiệm máu của người mẹ trong thai kì.

Hội chứng Down có thể được phát hiện qua các xét nghiệm trong thời kì đầu của thai kì và được khẳng định sau sinh bằng một xét nghiệm máu.

Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy ở quí đầu thai kỳ.

Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh người mẹ hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh

Chọc hút dịch ối:

Chọc hút dịch ối sớm: thực hiện vào trước 16 tuần.
Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần.
Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào khi phát hiện ra bất thường hình thái trên siêu âm.

Xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ thực hiện được từ tuần thứ 10. Đây gọi là phương pháp NIPT ( Non-Invasive Prenatal Test – có nghĩa là xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn ) hoàn toàn không xâm lấn vào buồng ối, không sinh thiết gai nhau nên tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Ngoài tầm soát hội chứng Down với độ tin cậy lên tới >99% còn có thể tầm soát cả 22 cặp NST còn lại.

Chăm sóc cho trẻ bị hội chứng Down

Hội chứng Down tác động lên mỗi cá nhân theo những cách khác nhau. Vì vậy không có phương pháp hay thuốc đặc trị. Y học hiện nay chỉ có thể giúp phát hiện sớm nhằm giảm thiểu sự tác động của hội chứng lên trẻ. Bên cạnh đó, việc chăm sóc từ bác sĩ và gia đình cũng giúp trẻ nhanh chóng hòa nhập với cuộc sống hơn.

Tìm hiểu các chương trình hỗ trợ trẻ bị Down

Đây là các chương trình đặc biệt cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng Down từ khi còn nhỏ (thường là cho đến khi 3 tuổi) để giúp bé phát triển vận động, ngôn ngữ, kỹ năng xã hội và tự giúp đỡ.

Tìm kiếm các trường học học hợp

Tuỳ vào yêu cầu của mỗi bé mà bố mẹ nên chọn trường phổ thông hay giáo dục đặc biệt.

Trao đổi với các gia đình có chung cảnh ngộ

Các hội nhóm hỗ trợ cho bố mẹ có con mắc hội chứng Down luôn có mặt tại địa phương hoặc trên mạng. Gia đình và bạn bè cũng sẽ là bờ vai thấu hiểu và nương tựa cho bạn.

Tham gia các hoạt động cộng đồng và giải trí

Hãy dành thời gian cho những chuyến đi chơi gia đình và các hoạt động xã hội như chương trình của phường xã, thể dục thể thao hoặc năng khiếu. Mặc dù sẽ cần thời gian để hoà nhập, nhưng bố mẹ và bé có thể tận hưởng các hoạt động xã hội và giải trí.

Nuôi dưỡng sự tự tin cho những trẻ bị hội chứng Down

Con của bạn có thể không giống những đứa trẻ khác, nhưng với sự hỗ trợ từ bạn và luyện tập, bé có thể tự thực hiện các công việc như gói bữa trưa, vệ sinh cá nhân cũng như thay quần áo, nấu những món đơn giản và giặt giũ.

Lời kết

Trẻ bị hội chứng Down là một điều không may với bất cứ gia đình nào. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa trẻ đáng bị bỏ rơi. Trẻ cần tình thương và sự cảm thông của gia đình, bạn bè và những người xung quanh hơn bao giờ hết. Trẻ bị Down tuy bị nhiều khiếm khuyết nhưng vẫn có thể đóng góp cho xã hội. Bố mẹ nào nếu có bé bị Down hãy yêu thương trẻ nhiều hơn. Chúc bé và gia đình luôn khỏe mạnh.

Đừng quên ghé thăm Medplus.vn thường xuyên để cập nhật những kiến thức về sức khỏe dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nhé.

Xem thêm các bài viết khác về sức khỏe trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh tại:

Nguồn: Tham khảo