Dị tật DÍNH KHỚP SỌ ở trẻ em không phải ai cũng biết

Dính khớp sọ là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi các đường khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm). Việc dính sớm này làm em bé có hình dạng hộp sọ bất thường vì xương không mở rộng bình thường theo sự phát triển của não bộ.

Thông thường, trong thời kỳ sơ sinh, các đường khớp sọ vẫn còn mềm dẻo, giúp não bé có thời gian phát triển. Ở phía trước của hộp sọ, các đường khớp sọ gặp nhau ở thóp trên đỉnh đầu. Thóp sơ sinh phân thành 2 phần là thóp trước và thóp sau.

Để điều trị dính khớp sọ, bác sĩ có thể xem xét lựa chọn phẫu thuật để điều chỉnh hình dạng của đầu và cho phép não phát triển bình thường. Chẩn đoán và điều trị sớm cho phép não của bé có đủ không gian để tăng trưởng và phát triển.

Trong trường hợp bệnh dính khớp sọ nặng, tổn thương thần kinh có thể xảy ra, nhưng hầu hết sự phát triển về nhận thức của trẻ em đều  bình thường. Vì thế chẩn đoán và điều trị sớm là chìa khóa của bệnh này.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu của bệnh dính khớp sọ thường dễ nhận thấy khi mới sinh, nhưng chúng sẽ trở nên rõ ràng hơn trong vài tháng đầu đời của bé. Các dấu hiệu và mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng đường khớp sọ và thời điểm các đường kết hợp lại với nhau trong quá trình phát triển não. Chúng có thể bao gồm:

• Hộp sọ biến dạng, với hình dạng tùy thuộc vào đường khớp sọ nào bị ảnh hưởng
• Cảm giác bất thường hoặc thóp biến mất trên hộp sọ của bé
• Có gờ cứng và nhô lên dọc theo các đường khớp sọ bị ảnh hưởng
•  Kích thước đầu phát triển chậm hoặc không phát triển khi bé lớn lên.

Nguyên nhân

Thường thì nguyên nhân của bệnh dính khớp sọ không được biết đến, nhưng đôi khi nó liên quan đến rối loạn di truyền.

• Bệnh dính khớp sọ không do nhiễm sắc thể là loại bệnh dính khớp sọ phổ biến nhất và nguyên nhân của nó vẫn chưa được biết rõ, mặc dù nó được cho là gây ra bởi gen và các yếu tố môi trường.
• Hội chứng dính khớp sọ gây ra bởi một số hội chứng di truyền chẳng hạn hội chứng Apert, hội chứng Pfeiffer hoặc hội chứng Crouzon có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hộp sọ của bé.

Các biến chứng

Nếu không được điều trị, dính khớp sọ có thể gây ra:

• Biến dạng vĩnh viễn đầu và mặt
• Tự ti và tự cô lập khỏi xã hội.

Khi các đường khớp sọ và hình dạng đầu được cố định bằng phẫu thuật, thì nguy cơ tăng áp lực bên trong hộp sọ (áp lực nội sọ) do các bệnh về sọ não đơn giản là rất thấp. Nhưng trẻ sơ sinh mắc hội chứng tiềm ẩn có thể bị tăng áp lực nội sọ nếu hộp sọ của chúng không mở rộng đủ để cho bộ não của chúng có đủ không gian để phát triển.

Nếu không được điều trị, tăng áp lực nội sọ có thể gây ra:

• Chậm phát triển
• Suy giảm nhận thức
• Không có năng lượng hoặc hứng thú (thờ ơ)
• Mù lòa
• Rối loạn chuyển động mắt
• Co giật
• Tử vong.

Điều trị

Các trường hợp nhẹ của dính khớp sọ có thể không cần điều trị. Bác sĩ sẽ đề nghị bệnh nhân đội mũ bảo hiểm chuyên biệt để giúp định hình lại đầu của bé nếu đường khớp sọ bị hở và hình dạng đầu bất thường. Trong tình huống này, mũ bảo hiểm có thể giúp bé phát triển trí não và chỉnh sửa hình dạng của hộp sọ.

Tuy nhiên, đối với hầu hết trẻ sơ sinh, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính. Loại hình và thời gian phẫu thuật phụ thuộc vào loại dính khớp sọ mà bé đang mắc phải và liệu có hội chứng di truyền tiềm ẩn hay không. 

Mục đích của phẫu thuật là để chỉnh sửa hình dạng đầu bất thường, giảm hoặc ngăn chặn áp lực lên não, tạo chỗ cho não phát triển bình thường và cải thiện hình dạng đầu của bé. 

Phẫu thuật

Để phẫu thuật cho bệnh nhân dính khớp sọ, ca phẫu thuật cần có một nhóm bác sĩ phẫu thuật bao gồm một chuyên gia phẫu thuật đầu và mặt (bác sĩ phẫu thuật sọ mặt) và một chuyên gia phẫu thuật não (bác sĩ giải phẫu thần kinh) thường thực hiện quy trình này. Phẫu thuật có thể được thực hiện bằng nội soi hoặc mổ hở. Nhìn chung, cả hai loại thủ thuật đều cho kết quả thẩm mỹ rất tốt với nguy cơ biến chứng thấp.

• Phẫu thuật nội soi. Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu này có thể được xem xét cho trẻ sơ sinh đến trẻ 6 tháng tuổi. Bằng cách sử dụng một ống ánh sáng và máy ảnh (nội soi) đưa qua các vết rạch nhỏ trên da đầu, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ đường dính khớp bị ảnh hưởng để giúp não của bé phát triển bình thường. So với thủ thuật mở, phẫu thuật nội soi có vết mổ nhỏ hơn, thường chỉ nằm viện một đêm và thường không cần truyền máu.
• Phẫu thuật mở. Đối với trẻ sơ sinh trên 6 tháng tuổi, phẫu thuật mở thường được sử dụng. Bác sĩ phẫu thuật rạch một đường trên da đầu và xương sọ, sau đó tạo hình lại phần hộp sọ bị ảnh hưởng. Thời gian nằm viện thường là ba hoặc bốn ngày cùng với việc truyền máu. Trong những trường hợp phức tạp, nhiều ca phẫu thuật mở thường được yêu cầu để chỉnh sửa hình dạng đầu của em bé.

Liệu pháp mũ bảo hiểm

Sau khi phẫu thuật nội soi, bác sĩ sẽ sắp xếp các cuộc thăm khám tại bệnh viện, đồng thời yêu cầu bé đội mũ bảo hiểm giúp định hình hộp sọ. Nếu phẫu thuật mở được thực hiện, không cần đội mũ bảo hiểm sau đó.

Như vậy, qua những thông tin Medplus đã tổng hợp, hy vọng rằng sẽ giúp bạn có thêm những thông tin bổ ích về bệnh dính khớp sọ. Cảm ơn bạn đã dành thời gian đọc bài viết này của chúng tôi.