CÁC BỆNH DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI

Cùng Medplus tìm hiểu về các bệnh di truyền thường gặp ở người bạn đọc nhé!

1. Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.

Đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể ở con người đã khiến không ít những đứa trẻ từ khi sinh ra đã mang bệnh di truyền. Những bệnh này chủ yếu là do bố mẹ truyền sang cho con. Nhiều tình trạng đặc biệt còn gây nguy hiểm đến tính mạng, vì vậy hiểu biết về các căn bệnh di truyền là rất cần thiết. Dưới đây là danh sách các bệnh di truyền thường gặp.

2. Các bệnh di truyền thường gặp ở người là gì?

Hội chứng Down

Hội chứng Down hay còn được gọi là Down Syndrome, là rối loạn di truyền xảy nhiễm ở sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ. Người mắc bệnh Down thường có mắt xếch, mũi dẹt, hình dáng chân, tay, miệng bất thường, và thiểu năng trí tuệ. Bên cạnh đó, người mắc bệnh này thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe như bệnh tim mạch, hay các bệnh về thị giác, thính giác.

Hội chứng Klinefelter

Đây là một trong những hội chứng khá phổ biến của các bệnh di truyền thường gặp. Bệnh này là hiện tượng không thể phân li nhiễm sắc thể, xảy ra ở nam giới. Hội chứng Klinefelter gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các giai đoạn phát triển của người mắc bệnh như thể chất, ngôn ngữ và xã hội đặc biệt là trong giai đoạn dậy thì của nam giới.

Hội chứng Turner

Nằm trong danh sách các bệnh di truyền thường gặp tiếp theo là hội chứng Turner. Nguyên nhân gây ra bệnh này là một nhiễm sắc thể giới tính bị mất một phần hoặc mất toàn bộ. Bệnh này thường xảy ra ở nữ giới, gây ra nhiều ảnh hưởng về thể chất cũng như tâm thần. Đặc điểm của người mắc bệnh là vóc dáng nhỏ bé, suy buồng trứng sớm, tim dị tật bẩm sinh,…

Bệnh tim

Trong các bệnh di truyền thường gặp thì bệnh về tim mạch luôn nằm trong top những bệnh khó chữa nhất và gây tử vong cao ở con người. Nguy hiểm hơn khi các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, bệnh tim mạch có nguy cơ di truyền rất cao.

Do vậy, nếu trong gia đình bạn ông bà, bố mẹ có tiền sử về bệnh này thì con cháu sinh ra tỷ lệ mắc là rất lớn.Để giảm thiểu nguy cơ của bệnh tim mạch các bác sĩ khuyên nên ăn uống lành mạnh, không hút thuốc, tập thể thao thường xuyên và ăn ít chất béo. Nếu duy trì được như vậy chắc chắn sẽ giảm được nguy cơ mắc bệnh chết người này lên tới 50%.

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)

Bệnh máu khó đông di truyền xảy ra khi các yếu tố VIII hoặc IX bị thiếu. Vì vậy, mỗi khi người mắc bệnh bị thương dẫn đến chảy máu hoặc khi làm phẫu thuật sẽ rất nguy hiểm bởi khó vết thương khó cầm máu. Thông thường, tỷ lệ mắc bệnh Hemophilia A của bé trai sẽ cao hơn bé gái.

Lý giải cho việc này là do gen phụ trách yếu tố đông máu chỉ nằm ở nhiễm sắc thể giới tính X. Trong khi đó, ở các bé gái có bộ nhiễm sắc thể XX chỉ mắc bệnh khi cả cha lẫn mẹ đều sở hữu các mầm mống gen bị bệnh. Bệnh máu khó đông cũng là một trong các bệnh di truyền thường gặp nguy hiểm, nguy cơ tử vong cao.

Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là bệnh di truyền do sự đột biến của gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Đặc điểm dễ thấy của bệnh nhân là da, mắt và tóc có màu sắc nhạt. Những người mắc phải bệnh bạch tạng thường rất dễ bỏng nắng, có nguy cơ bị ung thư da cao. Ngoài ra, hội chứng này còn ảnh hưởng trầm trọng đến thị giác và khiến người bệnh bị giảm thị lực hoặc rối loạn thị giác.

Bố mẹ bị bệnh bạch tạng hoặc mang gen bị bệnh khi đẻ con sẽ bị di truyền theo. Trường hợp bố hoặc mẹ mang gen lặn từ ông bà thì nhìn bên ngoài sẽ không có biểu hiện gì, màu tóc và da vẫn bình thường nhưng lại mang gen lặn bệnh lý. Vì vậy nếu trong gia đình có người mắc phải bệnh bạch tạng thì nên cân nhắc trước khi sinh con. Bởi tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là rất lớn.

Bệnh mù màu

Nằm trong danh sách các bệnh di truyền thường gặp tiếp theo phải kế đến bệnh mù màu. Bệnh này còn được biết đến với cái tên khác là bệnh rối loạn sắc giác. Người mắc bệnh không thể phân biệt được màu sắc, tùy từng trường hợp bệnh nhân có thể không phân biệt được màu đỏ, màu xanh hoặc thậm chí là toàn bộ hệ màu.

Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này là do di truyền. Tương tự như bệnh máu khó đông, bệnh mù màu thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn và khả năng di truyền từ ông ngoại sang cháu trai là rất cao.

Bệnh động kinh

Trong các bệnh di truyền thường gặp hiện nay thì bệnh động kinh được nhắc đến nhiều nhất. Căn bệnh nguy hiểm này là do đột biến điểm ở một gen ở ti thể làm rối loạn của hệ thống thần kinh trung ương. Người mắc bệnh này sẽ có những triệu chứng co giật, cắn lưỡi, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, và đôi khi là mất ý thức trong thời gian ngắn.

Tìm hiểu từ nguồn: Wikipedia

Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin hữu ích về các bệnh di truyền thường gặp, hy vọng bài đọc sẽ cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin bổ ích, giúp bạn nâng cao tầm hiểu biết mà hạnh phúc hơn.

Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp một số thông tin liên quan :