Hội chứng não phẳng là gì?

não phẳng

Tổng quan

Hội chứng não phẳng (Anencephaly) là một dị tật bẩm sinh trong đó não và xương hộp sọ không hình thành hoàn chỉnh khi em bé còn trong bụng mẹ. Kết quả là não của em bé, đặc biệt là tiểu não, phát triển rất ít. Tiểu não là phần não chịu trách nhiệm chính về suy nghĩ, chuyển động và các giác quan bao gồm xúc giác, thị giác và thính giác.

Não phẳng được coi là một khuyết tật ống thần kinh. Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ phôi thai, hình thành não và tủy sống. Ống thần kinh thường xuất hiện vào tuần thứ tư của thai kỳ, nhưng nếu nó không xuất hiện, thai nhi có thể bị liệt não.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của chứng não phẳng chưa được xác định rõ.  Đối với một số trẻ sơ sinh, nguyên nhân có thể liên quan đến sự thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể, hầu như không liên quan đến di truyền.

Bannner 76% BVAG

    Loại bảo hiểm *
    Nội trú và Ngoại trúNội trú Ngoại trú và Nha khoa
    Họ và tên *

    Điện thoại *

    Email

    Việc người mẹ tiếp xúc với một số chất độc hại trong môi trường chẳng hạn thuốc hoặc thực phẩm, đồ uống có thể đóng một vai trò nào đó trong việc gây ra căn bệnh này ở thai nhi. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu chưa hiểu rõ nên không thể đưa ra hướng dẫn hoặc cảnh báo nào cả.

    Tiếp xúc với nhiệt độ cao như phòng xông hơi khô, bồn tắm nước nóng hoặc khi bị sốt cao, có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh.

    Một yếu tố nguy cơ quan trọng liên quan đến chứng não phẳng là cung cấp không đủ axit folic. Việc thiếu chất dinh dưỡng quan trọng này có thể làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh khác chẳng hạn như tật nứt đốt sống. Phụ nữ mang thai có thể giảm thiểu nguy cơ này bằng cách bổ sung axit folic hoặc thay đổi chế độ ăn uống.

    Nếu bạn đã từng mang thai trẻ sơ sinh có não phẳng, vậy cơ hội sinh con thứ hai với tình trạng tương tự hoặc bị dị tật ống thần kinh khác sẽ tăng từ 4% đến 10% . Hai lần mang thai trước bị ảnh hưởng bởi chứng não phẳng làm tăng tỷ lệ tái phát lên khoảng 10% đến 13%.

    Chẩn đoán 

    Các bác sĩ có thể chẩn đoán chứng não phẳng khi mang thai hoặc ngay sau khi trẻ được sinh ra. Khi mới sinh, có thể dễ dàng nhận thấy những bất thường của hộp sọ. Trong một số trường hợp, một phần của da đầu bị thiếu, cùng với hộp sọ.

    Các xét nghiệm tiền sản cho chứng thiếu não bao gồm:

    • Xét nghiệm máu. Protein gan alpha – fetoprotein với nồng cao có thể cho thấy bệnh lý não.
    • Chọc ối. Chất lỏng rút ra từ túi ối bao quanh thai nhi sẽ giúp bác sĩ xác định được dấu hiệu của sự phát triển bất thường. Mức độ cao của alpha-fetoprotein và acetylcholinesterase có liên quan đến khuyết tật ống thần kinh.
    • Siêu âm. Sóng âm tần số cao có thể giúp tạo ra hình ảnh (siêu âm) của thai nhi đang phát triển trên màn hình máy tính. Siêu âm có thể cho thấy các dấu hiệu thực thể của chứng não phẳng.

    nao phang 3 1 - Medplus

    • Chụp MRI thai nhi. Từ trường và sóng vô tuyến tạo ra hình ảnh của thai nhi. Chụp MRI thai nhi cung cấp hình ảnh chi tiết hơn siêu âm.

    Các triệu chứng 

    nao phang 2 1 - Medplus

    Dấu hiệu dễ nhận thấy nhất của chứng não phẳng là các phần bị thiếu của hộp sọ, thường là xương ở phía sau đầu. Một số xương ở hai bên hoặc phía trước của hộp sọ cũng có thể bị thiếu hoặc hình thành kém. Bộ não cũng không được hình thành đúng cách. Nếu không có tiểu não khỏe mạnh, đứa trẻ không thể sống sót.

    Các dấu hiệu khác có thể bao gồm tai gấp, hở hàm ếch và phản xạ kém. Một số trẻ sơ sinh não phẳng cũng bị dị tật tim.

    Điều trị

    Không có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi chứng não phẳng. Trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng này cần được giữ ấm và thoải mái. Nếu thiếu bất kỳ phần nào trên da đầu, các phần não bị lộ ra ngoài nên được che lại.

    Tuổi thọ của một đứa trẻ sơ sinh mắc chứng não không quá vài ngày, nhiều khả năng là vài giờ.

    Triển vọng là gì?

    Mặc dù bạn đã từng mang thái đứa trẻ có chứng não phẳng, nhưng hãy nhớ rằng nguy cơ những lần mang thai tiếp theo diễn biến theo cách tương tự vẫn rất thấp. Bạn có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh não phẳng hơn nữa ở lần mang thai tiếp theo bằng cách đảm bảo rằng bạn tiêu thụ đủ axit folic trước và trong khi mang thai.

    Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định có thai, hãy sớm trao đổi với bác sĩ về những cách có thể giúp thai kỳ của bạn được khỏe mạnh.

    Như vậy, qua những thông tin Medplus đã tổng hợp, hy vọng rằng sẽ giúp bạn có thêm những thông tin bổ ích về hội chứng não phẳng. Cảm ơn bạn đã dành thời gian đọc bài viết này của chúng tôi.

    Đừng quên ghé thăm songkhoe.medplus.vn hàng ngày để cập nhật thêm những thông tin mới nhất bạn nhé.
    Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

    Nguồn: What Is Anencephaly?

    Related Posts

    Next Post

    Trả lời

    Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

    For security, use of Google's reCAPTCHA service is required which is subject to the Google Privacy Policy and Terms of Use.

    I agree to these terms.