Trẻ nhỏ bị xương thủy tinh có sao không?

Trẻ nhỏ bị xương thủy tinh là hiện tượng suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt collagen trong cơ thể. Bệnh khiến trẻ gặp nhiều khó khăn trong hoạt động.

Trẻ nhỏ bị xương thủy tinh là tình trạng hiếm gặp nhưng gây nhiều phiền toái cho trẻ. Bệnh đặc trưng với sự suy giảm chất lượng xương do thiếu hụt collagen trong cơ thể. Vì thế những đứa trẻ mắc bệnh thường xuyên bị gãy xương tự phát không do chấn thương hoặc gãy cùng lúc nhiều xương. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/20.000, chủ yếu ở trẻ em và xuất hiện khắp nơi trên thế giới. Nếu rời vào dạng nặng, trẻ gần như không thể di chuyển và thường xuyên hứng chịu những cơn đau. Hãy xem qua bài viết dưới đây để tìm hiểu cụ thể xương thuỷ tinh ở trẻ nhỏ là gì nhé.

Ngoài hỗ trợ điều trị, bố mẹ hãy luôn là người bạn đồng hành của trẻ. Bố mẹ phải giúp trẻ mạnh mẽ để chống chọi lại với căn bệnh quái ác này.

Trẻ nhỏ bị xương thủy tinh có sao không?

Nguyên nhân khiến trẻ nhỏ bị xương thủy tinh

Xương thủy tinh ở trẻ em là một bệnh lý có tính di truyền theo nhiễm sắc thể. Những đột biến trên gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen trong cơ thể người dẫn đến các rối loạn và gây sụt giảm chất lượng xương.

Collagen là một trong những thành phần cấu tạo nên bộ xương. Chúng đóng vai trò trong việc duy trì độ cứng của xương, giúp xương vững chắc. Khi collagen được tạo ra không đủ về số lượng hoặc chất lượng, xương trở nên “giòn” và dễ gãy hơn.

Bố mẹ mắc bệnh làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho đứa trẻ được sinh ra đời. Thông thường những đứa trẻ mắc bệnh giòn xương thường chỉ nhận một gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hiếm khi nhận được đồng thời từ cả hai.

Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp trẻ nhỏ bị xương thủy tinh bất toàn đều do nhận gen bệnh từ thế hệ trước. Các đột biến gen xuất hiện ngay sau khi thụ thai cũng là nguyên nhân gây bệnh giòn xương trong một vài tình huống.

Dấu hiệu của trẻ nhỏ bị xương thủy tinh

Các triệu chứng phổ biến của bệnh xương dễ gãy bao gồm:

Xương yếu và giòn
Điếc
Màng cứng mắt màu xanh
Răng yếu và đổi màu
Yếu cơ
Lỏng khớp và dị tật xương

Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy, bao gồm:

Loại I

Đây là loại xương thủy tinh nhẹ và phổ biến nhất. Những trẻ mắc xương dễ gãy loại I khi còn nhỏ và niên thiếu thường do chấn thương nhỏ gây ra.

Loại II

Đây là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết trong năm đầu tiên sau sinh.

Loại III

Bệnh xương thủy tinh có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nặng. Trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh loại III có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.

Loại IV

Đây là hình thức bệnh tương tự như loại I. Bệnh nhân thường cần khung chân hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ của họ gần hoặc giống với người bình thường.

Điều trị cho trẻ nhỏ bị xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh gây ra do các bất thường trên gen quy định tổng hợp collagen trong cơ thể. Vì vậy, hiện nay vẫn chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Sửa chữa gen lỗi là một phương pháp đòi hỏi nhiều nguồn lực nhưng hiện vẫn chưa được áp dụng rộng rãi. Các bé mắc xương thủy tinh thường được áp dụng các biện pháp điều trị chủ yếu nhằm hỗ trợ cải thiện và kiểm soát triệu chứng.

Nguyên tắc điều trị bệnh tạo xương bất toàn cần đảm bảo những nội dung sau:

Điều trị xương gãy
Chăm sóc các răng gãy
Kiểm soát triệu chứng đau bằng thuốc hoặc can thiệp
Tập vật lý trị liệu
Phục hồi chức năng cho trẻ bằng các phương tiện hỗ trợ trong việc đi lại, di chuyển, phổ biến nhất là xe lăn

Điều trị xương gãy thường được tiến hành bằng phương pháp phẫu thuật. Bác sĩ kết hợp các mảnh gãy của xương bằng các phương tiện hỗ trợ như đinh, nẹp vít. Lựa chọn phương pháp phẫu thuật ngoài việc giúp cố định xương còn có vai trò điều chỉnh các biến dạng hay việc tạo xương bất thường.

Trẻ nhỏ bị xương thủy tinh và những phương pháp giúp kìm hãm diễn tiến của bệnh

Dinh dưỡng

Cho bé ăn thực phẩm giàu canxi và vitamin D. Đây các yếu tố bổ sung cho xương khỏe mạnh. Các thực phẩm chứa nhiều canxi và vitamin D bao gồm: các loại thịt và nước hầm xương, sữa, cá, ngũ cốc, nấm, rau xanh…

Hoạt động thể chất

Giống như các cơ bắp, xương cũng là mô sống và sẽ trở nên mạnh, vững chắc hơn khi bạn rèn luyện thân thể thường xuyên. Một số bài tập nâng cơ giúp bạn phòng n. gừa gãy xương, chẳng hạn như đi bộ, đứng, nâng người và bơi lội. Tuy nhiên, phụ huynh cần tham khảo ý kiến bác sĩ để chọn cho bé hoạt động phù hợp.

Phơi nắng

Vitamin trong thực phẩm được tổng hợp tốt nhất khi có ánh sáng mặt trời tác động. Phơi nắng 30 phút đến 1 giờ mỗi ngày sẽ giúp tình trạng xương dần được cải thiện. 6-8 giờ sáng là thời gian hoàn hảo để trẻ phơi nắng. Không nên phơi nắng trong khoảng 10-16 giờ.

Lời kết

Trẻ nhỏ bị xương thủy tinh là điều không may và không một phụ huynh nào muốn. Ngoài hỗ trợ điều trị, bố mẹ hãy luôn là người bạn đồng hành của trẻ. Bố mẹ phải giúp trẻ mạnh mẽ để chống chọi lại với căn bệnh quái ác này. Chúc bé và gia đình luôn khỏe mạnh.

Đừng quên ghé thăm Medplus.vn thường xuyên để cập nhật những kiến thức về sức khỏe dành cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nhé.

Xem thêm các bài viết khác về sức khỏe trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh tại:

Nguồn: Tham khảo