Các triệu chứng của bệnh bạch tạng bạn cần biết

Những người bị bạch tạng sẽ có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình làm cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử. Bên cạnh đó, hầu hết người bị bệnh bạch tạng đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời nên dễ có nguy cơ mắc bệnh ung thư da.

Thực tế, hiện nay các chuyên gia vẫn chưa tìm ra cách chữa bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, những người gặp phải tình trạng này có thể thực hiện các bước để bảo vệ làn da của mình và tối ưu hóa thị lực của họ.

2. Triệu chứng của bệnh bạch tạng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng xuất hiện trên da, tóc, màu mắt và thị lực.

2.1. Làn da

Hình thức dễ nhận biết nhất của bệnh bạch tạng là tóc trắng và da rất sáng màu so với anh chị em. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể thay đổi từ trắng đến nâu, và có thể gần giống như cha mẹ hoặc anh chị em không mắc bệnh bạch tạng.

Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể bị:

• Tàn nhang
• Nốt ruồi, có hoặc không có sắc tố; nốt ruồi không có sắc tố thường có màu hồng.
• Các đốm lớn giống như tàn nhang (sần sùi).
• Cháy nắng và không có khả năng rám nắng.

Ở một số người bị bệnh bạch tạng, sắc tố da không bao giờ thay đổi. Ở những người khác, sản xuất melanin có thể bắt đầu hoặc tăng lên trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, gây ra những thay đổi nhỏ về sắc tố.

2.2. Tóc

Màu tóc có thể thay đổi từ rất trắng đến nâu. Những người gốc Phi hoặc Châu Á mắc bệnh bạch tạng có thể có tóc màu vàng, đỏ hoặc nâu. Màu tóc cũng có thể sẫm lại ở giai đoạn đầu tuổi trưởng thành hoặc do tiếp xúc với các khoáng chất thường có trong nước và môi trường, và do đó sẽ sẫm màu hơn theo tuổi tác.

2.3. Màu mắt

Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt. Màu sắc của mắt có thể thay đổi từ xanh nhạt đến nâu, và có thể thay đổi theo độ tuổi.

Việc thiếu sắc tố trong phần có màu của mắt (mống mắt) làm cho mống mắt hơi mờ. Điều này có nghĩa là mống mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng có thể đi vào mắt. Do đó, đôi mắt sáng màu có thể có màu đỏ trong ánh sáng.

2.4. Thị giác

Suy giảm thị lực là một đặc điểm chính của tất cả các loại bệnh bạch tạng. Các vấn đề ảnh hưởng đến mắt bao gồm:

• Chuyển động bên nhanh chóng và không tự chủ của mắt (rung giật nhãn cầu)
• Chuyển động đầu, nảy hoặc nghiêng, để giảm chuyển động mắt không tự chủ và nhìn rõ hơn
• Cả hai mắt không có khả năng tập trung vào cùng một điểm hoặc di chuyển cùng một lúc (mắt lác)
• Cận thị hoặc viễn thị
• Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng)
• Độ cong bất thường của bề mặt trước của mắt hoặc thấu kính bên trong của mắt (loạn thị) gây ra mờ mắt
• Sự phát triển bất thường của võng mạc gây giảm thị lực
• Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không theo đường dẫn thần kinh bình thường (suy giảm dây thần kinh thị giác bất thường)
• Nhận thức kém về chiều sâu
• Mù hợp pháp (thị lực dưới 20/200) hoặc toàn bộ

3. Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng

Một số gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra một trong những protein khác nhau liên quan đến việc sản xuất melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là tế bào hắc tố, được tìm thấy trong da và trong mắt.

Bệnh bạch tạng là do đột biến ở một trong những gen này. Các loại bạch tạng khác nhau có thể phát triển, tùy thuộc vào loại đột biến di truyền gây ra rối loạn. Sự đột biến có thể dẫn đến sự vắng mặt hoàn toàn của melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Các loại bệnh bạch tạng

Các loại bệnh bạch tạng được phân loại theo cách nó được di truyền và gen nào bị ảnh hưởng.

• Các bạch tạng oculocutaneous (OCA), loại phổ biến nhất, có nghĩa là một người thừa hưởng hai bản sao của một gen đột biến, một từ mỗi phụ huynh (NST thường thừa kế lặn). Đó là hậu quả của sự đột biến ở một trong bảy gen, được đánh dấu từ OCA1 đến OCA7. OCA gây giảm sắc tố da, tóc và mắt, cũng như các vấn đề về thị lực. Số lượng sắc tố khác nhau tùy theo loại, và kết quả là màu da, tóc và mắt cũng khác nhau tùy theo loại.
• Bệnh bạch tạng ở mắt chủ yếu giới hạn ở mắt, gây ra các vấn đề về thị lực. Dạng phổ biến nhất là dạng 1, di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Bệnh bạch tạng ở mắt liên kết X. Người mẹ mang gen X đột biến có thể di truyền cho con (di truyền lặn liên kết X). Bệnh bạch tạng ở mắt hầu như chỉ xảy ra ở nam giới và ít phổ biến hơn nhiều so với bệnh bạch tạng ở mắt.
• Bệnh bạch tạng liên quan đến các hội chứng rất hiếm của khuynh hướng di truyền có thể xảy ra . Ví dụ, hội chứng Hermansky-Pudlak bao gồm một dạng bệnh bạch tạng ở da cũng như các vấn đề về chảy máu và bầm tím, cũng như các bệnh về phổi và ruột. Hội chứng Chédiak – Higashi bao gồm một dạng bệnh bạch tạng da cũng như các vấn đề miễn dịch với nhiễm trùng tái phát, bất thường thần kinh và các vấn đề nghiêm trọng khác.

4. Bệnh bạch tạng có lây lan không?

Nếu bạn đang thắc mắc rằng bệnh bạch tạng có lây qua tiếp xúc trực tiếp hay không thì câu trả lời là hoàn toàn không. Bởi vì như đã nói ở trên, bạch tạng là bệnh di truyền bẩm sinh do khiếm khuyết gen lên không có khả năng lây lan qua tiếp xúc trực tiếp.

Vì vậy người đang mắc bệnh có thể hoàn toàn yên tâm và mọi người xung quanh có thể hiểu, giúp đỡ và thông cảm hơn với người bạch tạng.

5. Phòng ngừa bệnh bạch tạng

Nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu loại bệnh bạch tạng và khả năng bạn có thể sinh con bị bệnh bạch tạng sau này. Cố vấn cũng có thể giải thích bằng chứng có sẵn.

Nguồn tham khảo:

• Albinism