Ebstein là một loại bệnh tim bẩm sinh đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của van ba lá và tâm thất phải. Tùy thuộc mức độ nghiêm trọng của những bất thường này, các triệu chứng của những người sinh ra với dị tật Ebstein có thể thay đổi rất nhiều. Hãy cùng Medplus tìm hiểu các triệu chứng của bệnh qua bài viết dưới đây nhé.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
1. Tổng quan về bệnh dị tật Ebstein
Dị tật Ebstein (đôi khi được gọi là dị thường Ebstein) là một bệnh tim bẩm sinh trong đó van ba lá và tâm thất phải không phát triển bình thường. Kết quả là, van không hoạt động như bình thường để giữ cho máu chảy theo đúng hướng, cho phép nó bị rò rỉ trở lại từ phía dưới lên các buồng phía trên ở phía bên phải của tim.
Các triệu chứng bất thường của Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự bất thường và do đó có thể từ hầu như không có triệu chứng nào đến nồng độ oxy trong máu thấp, khó thở (khó thở) và suy nhược. Trong trường hợp nghiêm trọng, tình trạng này có thể gây tử vong. Các xét nghiệm hình ảnh của tim được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá mức độ bất thường của Ebstein. Những người có các triệu chứng thường phải trải qua phẫu thuật điều chỉnh.
2. Các triệu chứng dị thường của Ebstein
Các triệu chứng dị thường của Ebstein rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ mà van ba lá bị dị dạng. Một số trẻ sơ sinh mắc chứng này chết trước khi sinh, trong khi những trẻ khác có những trường hợp nhẹ như vậy, chúng không phát triển các triệu chứng cho đến sau này khi còn nhỏ hoặc thậm chí trưởng thành. Tuy nhiên, cuối cùng, hầu hết những người có bất kỳ mức độ bất thường nào của Ebstein đều phát triển các vấn đề về tim sớm hay muộn.
Trẻ sơ sinh bị dị tật van ba lá nặng thường có các dị tật đồng tắc ở tim và có thể bị tím tái nghiêm trọng (nồng độ oxy trong máu thấp), da hơi xanh, khó thở, suy nhược và phù nề (sưng tấy).
Sự bất thường của Ebstein có liên quan đến tỷ lệ mắc các bệnh tim bẩm sinh bổ sung cao, bao gồm:
- Còn lỗ bầu dục
- Thông liên nhĩ
- Tắc nghẽn đường ra phổi
- Còn ống động mạch
- Thông liên thất
- Các đường dẫn điện phụ trong tim có thể tạo ra rối loạn nhịp tim
Những đứa trẻ sinh ra với dị tật Ebstein bị trào ngược van ba lá đáng kể nhưng không có vấn đề tim bẩm sinh nghiêm trọng nào khác, có thể là những đứa trẻ khỏe mạnh nhưng thường sẽ bị suy tim bên phải trong thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành.
Những người trưởng thành bị dị thường Ebstein nhẹ có xu hướng:
- Khó thở
- Thỉnh thoảng bị đau ngực
- Dễ dàng lên dây cót dễ dàng trong khi tập thể dục
- Rối loạn nhịp tim (loạn nhịp tim)
3. Các biến chứng của dị tật Ebstein
Có rất nhiều biến chứng liên quan đến sự bất thường của Ebstein cần có sự chăm sóc và theo dõi cẩn thận của bác sĩ.
3.1. Đường dẫn điện dị thường
Có một mối liên hệ chặt chẽ giữa sự bất thường của Ebstein và các đường dẫn điện dị thường trong tim. Những cái gọi là “đường dẫn phụ” này tạo ra một kết nối điện bất thường giữa một trong các tâm nhĩ (tâm nhĩ là hai ngăn trên của tim) và một trong các tâm thất; trong sự bất thường của Ebstein, chúng hầu như luôn luôn kết nối tâm nhĩ phải với tâm thất phải.
Những con đường phụ này thường gây ra một loại nhịp tim nhanh trên thất được gọi là nhịp tim nhanh chuyển động vào lại nhĩ thất (AVRT) . Đôi khi những con đường phụ này có thể gây ra hội chứng Wolff Parkinson White , không chỉ có thể dẫn đến AVRT mà còn dẫn đến rối loạn nhịp tim nguy hiểm hơn, bao gồm cả rung thất . Kết quả là, những con đường phụ này có thể làm tăng nguy cơ đột tử.
3.2. Các cục máu đông
Sự bất thường của Ebstein có thể làm chậm dòng chảy của máu trong tâm nhĩ phải đến mức các cục máu đông có thể hình thành và tắc mạch (vỡ ra), sau đó đi khắp cơ thể và gây tổn thương mô. Vì lý do này, sự bất thường của Ebstein có liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ thuyên tắc phổi cũng như đột quỵ.
Nguyên nhân chính dẫn đến cái chết do dị thường của Ebstein là suy tim và đột tử do rối loạn nhịp tim.
3.3. Van rò rỉ
Do vị trí bất thường và sự biến dạng của van ba lá xảy ra trong dị tật của Ebstein, van có xu hướng bị trào ngược (“rò rỉ”).
Ngoài ra, phần tâm nhĩ của tâm thất phải đập khi phần còn lại của tâm thất phải đập, nhưng không phải khi tâm nhĩ phải đập. Hành động cơ bắp gây rối loạn này làm phóng đại trào ngược van ba lá và cũng tạo ra xu hướng cho máu trong tâm nhĩ phải bị đình trệ, làm tăng nguy cơ đông máu.
3.4. Trái tim mở rộng
Trong trường hợp dị thường của Ebstein, van ba lá bị dịch chuyển xuống dưới và tâm nhĩ chứa một phần của mô thường là tâm thất phải cũng như mô tâm nhĩ bình thường. Những yếu tố này làm cho tâm nhĩ phải quá khổ và cũng làm cho tâm thất phải to ra vì nó làm việc nhiều hơn để đẩy máu đến phổi. Theo thời gian, phần tim bên phải phì đại sẽ yếu đi và có thể bị suy tim.
4. Nguyên nhân
Dị tật của Ebstein là một dị tật bẩm sinh bẩm sinh, có nghĩa là do đột biến gen. Đột biến này khiến van ba lá ở tim thai nhi phát triển không bình thường. Cụ thể, các lá chét (nắp) mở ra và đóng lại để cho phép dòng máu không di chuyển vào vị trí bình thường của chúng ở ngã ba tâm nhĩ phải và tâm thất phải.
Thay vào đó, các lá chét được di chuyển xuống trong tâm thất phải. Hơn nữa, các lá chét thường dính vào thành tâm thất phải, và do đó không đóng mở chính xác.
Nguồn tham khảo: