![[TOP 10] bài viết về Barrett thực quản hay 2022](https://songkhoe.medplus.vn/wp-content/uploads/2022/11/TOP-10-bai-viet-ve-Barrett-thuc-quan-hay-2022.png "[TOP 10] bài viết về Barrett thực quản hay 2022 20")
Tổng quát
Sốt Địa Trung Hải gia đình là một chứng rối loạn tự viêm di truyền gây ra các cơn sốt tái phát và viêm đau vùng bụng, phổi và khớp.
Sốt Địa Trung Hải gia đình là một chứng rối loạn di truyền thường xảy ra ở những người gốc Địa Trung Hải – bao gồm những người gốc Bắc Phi, Do Thái, Ả Rập, Armenia, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp hoặc Ý. Nhưng nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai dù bạn thuộc chủng tộc nào.
Sốt Địa Trung Hải thường được chẩn đoán khi còn nhỏ. Mặc dù không có cách chữa trị chứng rối loạn này, nhưng bạn có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình – hoặc thậm chí ngăn ngừa chúng hoàn toàn bằng cách tuân thủ theo kế hoạch điều trị của bác sĩ.
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình bao gồm:
- Sốt
- Đau bụng
- Tức ngực
- Đau nhức, sưng khớp
- Phát ban đỏ trên chân, đặc biệt là vùng dưới đầu gối
- Đau cơ
- Bìu sưng, mềm.
Giữa các cơn sốt, cơ thể bạn ở trạng thái bình thường. Thời gian không có triệu chứng có thể ngắn vài ngày hoặc dài đến vài năm.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Nếu bạn hoặc con bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng đột ngột chẳng hạn như khó thở hoặc ngất đi, hãy gọi cấu cứu hoặc đưa đến trung tâm y tế ngay lập tức.
Đến gặp bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn bị sốt đột ngột kèm theo đau ở bụng, ngực và các khớp.
Nguyên nhân
Sốt Địa Trung Hải gia đình gây ra bởi một đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đột biến gen gây ra các vấn đề trong việc điều chỉnh phản ứng viêm trong cơ thể.
Ở những người mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình, đột biến xảy ra trong một gen có tên là MEFV. Nhiều đột biến khác nhau trong MEFV có liên quan đến bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình. Một số đột biến có thể gây ra các trường hợp rất nghiêm trọng, trong khi những đột biến khác có thể dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn.
Các yếu tố nguy cơ
Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình bao gồm:
- Có tiền sử gia đình mắc bệnh. Nếu bạn có tiền sử mắc bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình, nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên.
- Có nguồn gốc Địa Trung Hải. Nếu gia đình, dòng họ bạn từng sống ở Địa Trung Hải, nguy cơ mắc bệnh của bạn có thể tăng lên. Sốt Địa Trung Hải gia đình có thể ảnh hưởng đến mọi người ở bất kỳ nhóm dân tộc nào, nhưng xảy ra nhiều hơn ở những người gốc Bắc Phi, Do Thái, Ả Rập, Armenia, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp hoặc Ý.
Các biến chứng
Các biến chứng có thể xảy ra nếu bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình không được điều trị. Các biến chứng có thể bao gồm:
- Protein bất thường trong máu. Khi bị sốt Địa Trung Hải gia đình, cơ thể bạn có thể tạo ra một loại protein bất thường (amyloid A). Protein có thể tích tụ trong cơ thể bạn và gây tổn thương các cơ quan (bệnh amyloidosis).
- Thận hư. Amyloidosis có thể làm hỏng thận, gây ra hội chứng thận hư. Hội chứng thận hư xảy ra khi hệ thống lọc của thận (cầu thận) bị hư hỏng. Những người bị tình trạng này có thể mất một lượng lớn protein trong nước tiểu. Hội chứng thận hư có thể dẫn đến cục máu đông trong thận (huyết khối tĩnh mạch thận) hoặc suy thận.
- Vô sinh ở phụ nữ. Tình trạng viêm do sốt Địa Trung Hải gia đình cũng có thể ảnh hưởng đến cơ quan sinh sản nữ, gây vô sinh.
- Đau khớp. Viêm khớp thường gặp ở những người bị sốt Địa Trung Hải gia đình. Các khớp thường bị ảnh hưởng nhất là đầu gối, mắt cá chân, hông và khuỷu tay.
Chẩn đoán
Các xét nghiệm và quy trình được sử dụng để chẩn đoán bệnh sốt Địa Trung Hải có tính gia đình bao gồm:
- Khám sức khỏe. Bác sĩ có thể hỏi bạn về các dấu hiệu và triệu chứng của bạn và tiến hành khám sức khỏe để thu thập thêm thông tin.
- Xem xét lịch sử gia đình của bạn. Tiền sử sốt Địa Trung Hải gia đình làm tăng khả năng mắc bệnh vì đột biến di truyền này được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ.
- Xét nghiệm máu. xét nghiệm máu có thể cho thấy cho thấy tình trạng viêm trong cơ thể bạn thông qua một số dấu hiệu. Một trong những dấu hiệu đó là các tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng tăng cao.
- Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem gen MEFV của bạn có chứa đột biến liên quan đến bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình hay không. Các xét nghiệm di truyền không đủ để kiểm tra mọi đột biến gen có liên quan đến bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình, vì vậy có khả năng cho kết quả âm tính giả. Vì lý do này, các bác sĩ thường không sử dụng xét nghiệm di truyền làm phương pháp duy nhất để chẩn đoán bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình.
Điều trị
Không có cách chữa trị cho bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình. Tuy nhiên, điều trị có thể giúp ngăn ngừa các dấu hiệu và triệu chứng.
Các loại thuốc được sử dụng để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình bao gồm:
- Colchicine. Thuốc này, được dùng ở dạng viên uống, làm giảm viêm trong cơ thể bạn và giúp ngăn ngừa các cơn sốt. Thực hiện uống thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm đầy hơi, đau quặn bụng và tiêu chảy.
- Các loại thuốc khác để ngăn ngừa viêm nhiễm. Đối với những người có dấu hiệu và triệu chứng không được kiểm soát bằng colchicine, có thể kê đơn thuốc ngăn chặn một loại protein gọi là interleukin-1, có liên quan đến chứng viêm. Những loại thuốc này bao gồm canakinumab (Ilaris), rilonacept (Arcalyst) và anakinra (Kineret).
Như vậy, qua những thông tin Medplus đã tổng hợp, hy vọng rằng sẽ giúp bạn có thêm những thông tin bổ ích về bệnh sốt Địa Trung Hải gia đình. Cảm ơn bạn đã dành thời gian đọc bài viết này của chúng tôi.
Nguồn: Familial Mediterranean fever
Mời bạn đọc tham khảo thêm các bài viết mới nhất:
